Conclusiones

• El diagnóstico de los pacientes con ELA es totalmente clínico y el diagnóstico genético supone un apoyo, principalmente en casos hereditarios que necesitan un consejo genético individualizado.
• Los 4 genes más relevantes y con mayor participación en la patología son, por este orden: C9orf72, SOD1, TARDBP y FUS, tanto en los casos esporádicos como de origen hereditario.
• La utilización de las nuevas tecnologías de secuenciación ha mejorado sustancialmente la costo-efectividad del diagnóstico genético en la ELA, pasando de la clásica secuenciación Sanger a distintas aplicaciones de secuenciación masiva (NGS).
• Actualmente, niveles bajos de pNfH y NfL en el LCR parecen estar ligados a una evolución más lenta de la enfermedad, encontrándose en las últimas fases de investigación preclínica como biomarcador pronóstico de la ELA.
• El futuro de los biomarcadores está encaminado a un conjunto de moléculas que formen un “panel” que mejore las prestaciones individuales de cada uno de ellos por separado, proporcionando una alta especificidad y sensibilidad.