LECCIÓN
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MÓDULO
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vídeo lección
Biomarcadores en la esclerosis lateral amiotrófica: laboratorio
Dr. Daniel Borrego Hernández
Laboratorio de Investigación en Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), Unidad de ELA, Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid
Lecturas recomendadas
Andersen PM, Nilsson P, Ala-Hurula V, Keränen ML, Tarvainen I, Haltia T, et al. Amyotrophic lateral sclerosis associated with homozygosity for an Asp90Ala mutation in CuZn-superoxide dismutase. Nat Genet. 1995 May;10(1):61-6.
En esta lectura se puede ver la descripción de una de las mutaciones más características y especiales en el gen SOD1 y de la esclerosis lateral amiotrófica desde hace 20 años.
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Shatunov A, Mok K, Newhouse S, Weale ME, Smith B, Vance C, et al. Chromosome 9p21 in sporadic amyotrophic lateral sclerosis in the UK and seven other countries: a genome-wide association study. Lancet Neurol. 2010 Oct;9(10):986-94. Erratum in: Lancet Neurol. 2011 Mar;10(3):205.
En el artículo se puede ver la complejidad del descubrimiento de la región que implicaba encontrar la mayor causa genética de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) hasta hoy conocida.
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Nguyen HP, Van Broeckhoven C, van der Zee J. ALS Genes in the Genomic Era and their Implications for FTD. Trends Genet. 2018 Jun;34(6):404-23.
Se trata de una revisión de la genética en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y su relación con la demencia frontotemporal (DFT) incluyendo muchos de los últimos genes identificados y todo el espectro continuo ELA-DFT.
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Poesen K, Van Damme P. Diagnostic and Prognostic Performance of Neurofilaments in ALS. Front Neurol. 2019 Jan 18;9:1167.
En este artículo se habla de la necesidad de encontrar biomarcadores para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y del potencial valor como biomarcador pronóstico de los neurofilamentos, así como se revisa muchos de los resultados de otros artículos sobre neurofilamentos.
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