Conclusiones

En esta lección se han descrito los biomarcadores centrales de la EA, así como los biomarcadores emergentes detectados en LCR y sangre que son actualmente novedosos (Figura 5). Las conclusiones principales son las siguientes:

• El marco ATN de investigación para el diagnóstico de EA incluye los depósitos de Aβ (A), la patología tau (T) y la neurodegeneración (N), y se basa en biomarcadores de neuroimagen (PET de Aβ, tau y FDG) y biomarcadores detectados en el LCR (reducción de Aβ42/40 e incremento de p-tau y NfL).
• El incremento de la sensibilidad y/o la especificidad mediante nuevas tecnologías como el SIMOA permite detectar los biomarcadores centrales de la EA en plasma y el estudio de su correlación con los biomarcadores incluidos en los criterios ATN establecidos.
• La identificación de biomarcadores en sangre podría permitir sustituir la evaluación del LCR (técnica invasiva y poco accesible) y la imagen por PET (técnica de alto coste) por la evaluación de la sangre obtenida mediante una extracción de sangre, reduciendo los costes y mejorando la accesibilidad.
• En el cerebro de los pacientes de la EA ocurren cambios asociados con los astrocitos (GFAP y YKL40), la microglía (sTREM2, CX3CL1 y PGRN) y cambios sinápticos, que se perfilan como potenciales biomarcadores tanto en LCR como en plasma.
• Los miARN, los exosomas, los lípidos y las alteraciones genéticas están en estudio como biomarcadores emergentes en LCR y/o plasma, aunque es necesaria una mayor validación y replicación.
• Los resultados muestran que algunos biomarcadores se asocian específicamente con la patología de Aβ (por ejemplo, GFAP y genotipos de APOE), mientras que otros se asocian más con la patología tau (por ejemplo, YLK40 y los genotipos TREM2).

En conclusión, los avances en la detección de biomarcadores son cruciales, ya que pueden ayudar a comprender los procesos patológicos subyacentes porque diferentes dianas podrían reflejar diferentes mecanismos, ayudando así al diagnóstico.