Caso clínico

Motivo de consulta

Se trata de un varón de 25 años que consulta por cefalea y lentitud mental.

Antecedentes personales y familiares

No tienen interés. No es fumador. Es consumidor de cocaína.

Anamnesis

El paciente consulta en urgencias en noviembre de 2007 por un cuadro de confusión de unos 10 días, que se acompaña de dolor de cabeza generalizado, opresivo, que le despierta por la noche. Nota que está muy lento mentalmente, que se desorienta con facilidad y que además tiene debilidad en la mano izquierda.

Ese mismo día la exploración mostraba a un paciente bradipsíquico, desorientado en el tiempo y el espacio, pares craneales normales, debilidad 4/5 en la mano izquierda, con el resto del balance muscular normal. Presentaba sensibilidad tactoalgésica disminuida en los miembros izquierdos, coordinación normal, reflejo cutáneo plantar extensor bilateral, hiperreflexia generalizada y marcha sin alteración.

El paciente es ingresado y se realiza una resonancia magnética (RM) craneal que muestra lesiones supratentoriales en la sustancia blanca difusas, asimétricas, de gran tamaño, visibles en secuencias T2 y FLAIR, algunas de ellas con realce de gadolinio (Figura 1).

Se descartaron enfermedades infecciosas mediante analíticas y el líquido cefalorraquídeo (LCR) no mostró ni pleocitosis ni ninguna otra alteración. Fue tratado con dosis altas de corticoides intravenosos. No se determinaron las bandas oligoclonales (BOC) en ese momento. Se repitió la RM en 3 meses y no había nuevas lesiones, se repitió en 1 año (07/2012) y la mayoría de ellas había desaparecido (Figura 2). Clínicamente, al año, mantenía algo de bradpsiquia sin otra focalidad neurológica (Figura 3). Tras estos hallazgos, el paciente fue diagnosticado de encefalomielitis aguda diseminada (acute disseminated encephalomyelitis –ADEM–).

El paciente se mantuvo asintomático hasta junio de 2015, cuando comienza con un cuadro multifocal con fatiga generalizada y debilidad en el hemicuerpo derecho. Se realiza una nueva RM y se visualizan más de 10 lesiones con realce de gadolinio y nuevas lesiones en la RM craneal (Figura 4). Se repitió la punción lumbar y las BOC fueron positivas. En este momento, se diagnosticó de esclerosis múltiple remitente recurrente (EMRR) y el paciente fue tratado con un fármaco de alta eficacia. Desde entonces, no ha vuelto a presentar brotes (Figura 5) y su exploración es la siguiente: agudeza visual (AV) de 1 bilateral, balance muscular normal, hipoestesia tactoalgésica y vibratoria en el hemicuerpo izquierdo leve, hiperreflexia generalizada de predominio izquierdo, sin dismetrías, tándem ligeramente inestable, marcha sin restricción. Fatiga. Deterioro cognitivo leve. Escala Expandida del Estado de Discapacidad (EDSS) de 2,5.

Comentario

Este caso clínico pone de manifiesto la dificultad diagnóstica de un primer episodio de disfunción neurológica con síntomas atípicos como cefalea y encefalopatía. En este caso, la duda con una ADEM era razonable, sobre todo tras la recuperación completa, sin recaídas, en los siguientes años y sin nuevas lesiones en la RM cerebral. Nos gustaría incidir en la importancia de realizar las pruebas diagnósticas recomendadas para poder llevar a cabo un diagnóstico certero. Por este motivo, la RM de la ADEM nos mostrará lesiones típicamente bilaterales y asimétricas que tienden a estar mal marginadas, que pueden tener un efecto más añadido, como fueron las primeras lesiones visualizadas en la primera RM de nuestro paciente. También es importante la evaluación cualitativa del LCR y del suero en busca de BOC de inmunoglobulina G (IgG).

Aunque el LCR puede ser normal en la ADEM, es frecuente que haya indicios de inflamación, como pleocitosis en el LCR y/o aumento de la proteinorraquia.

En adultos, se han encontrado BOC en el 6 al 65% de los pacientes con ADEM.

En este caso, fue crucial el seguimiento estrecho del paciente y, en el momento que presentó nuevas lesiones, fue diagnosticado de EM, además de complementar el estudio con una punción lumbar y la determinación de BOC que debería realizarse en todos los pacientes desde el primer momento.

Conclusión

Ante un primer episodio compatible con una enfermedad desmielinizante, es esencial realizar un diagnóstico diferencial completo descartando enfermedades infecciosas, solicitando pruebas de neuroimagen, estudio de LCR con BOC y determinación de anticuerpos IgG contra la glicoproteína de mielina y oligodendrocitos (MOG) y el autoanticuerpo sérico IgG contra la acuaporina 4 (AQP4) para poder realizar un diagnóstico temprano y poder iniciar una terapia adecuada según los factores pronósticos.

A veces el diagnóstico en un primer brote es difícil y será necesario ver la evolución para asegurarse del diagnóstico, pero es crucial conocer las diferencias clínicas, analíticas y radiológicas de la EM y de la ADEM, junto con la realización de pruebas de forma completa para realizar un diagnóstico lo más temprano posible.