Conclusiones

• La ELA es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una pérdida progresiva de neuronas motoras corticales, bulbares y espinales. Da lugar a una debilidad progresiva. El fallecimiento del paciente se debe habitualmente a insuficiencia respiratoria, normalmente entre 2 y 5 años tras el inicio de la enfermedad. La mayoría de los casos de ELA son esporádicos, aunque aproximadamente el 10% son familiares.
• Se han descrito numerosos biomarcadores en la ELA: clínicos, neurofisiológicos, moleculares, genéticos y de neuroimagen. La mayoría son utilizados en investigación, aunque algunos de ellos se usan en la práctica clínica habitual.
• Los biomarcadores en la ELA tienen utilidad: para el diagnóstico precoz, en la diferenciación de la ELA con otras enfermedades, en el pronóstico, la monitorización de la progresión y en el uso de ensayos clínicos.
• Entre los biomarcadores clínicos en la ELA, se encuentran: la escala ALSFRS-R, la tasa de progresión de la enfermedad, el IMC, la fuerza de las extremidades medida mediante la escala MMT o mediante dinamómetros, y pruebas de función respiratoria.
• Entre los biomarcadores neurofisiológicos en la ELA, destacan: la amplitud de los potenciales de acción motora compuestos, la estimación del número de unidades motoras, el índice del número de unidades motoras, el índice de split-hand y el índice neurofisiológico.