3. Historia clínica, exploración física y evaluación cognitiva

Una buena historia clínica ha de recoger de forma esquemática el motivo de consulta, el profesional que deriva y si la visita ha sido por iniciativa del paciente y/o familiar, y a posteriori los apartados que se detallan a continuación (Figura 1).

3.1. Antecedentes personales y tratamiento activo

La primera visita del paciente que consulta por sospecha de deterioro cognitivo se debe realizar idealmente en presencia de un informador fiable. La anamnesis, como en otros casos, exige la recogida de los antecedentes personales y también de los familiares.

• El apartado de antecedentes personales no ha de limitarse a la recogida de los antecedentes patológicos, siendo imprescindible la obtención de información sobre datos biográficos como: nivel educativo (y específicamente los años de escolarización reglada), rol profesional (edad de retiro de la actividad si procede), idiomas hablados (identificando la lengua materna), aficiones, rasgos propios de la personalidad y dominancia manual. También se debe indagar sobre la situación sociofamiliar y funcional actual.
• En los antecedentes personales patológicos se ha de preguntar activamente por factores de riesgo del deterioro cognitivo, como son: 1) los factores de riesgo cardiovasculares (hipertensión arterial, diabetes mellitus, hipercolesterolemia, tabaquismo, enolismo, sedentarismo, obesidad); 2) historia personal de traumatismo craneal; 3) historia personal de patología neurológica previa como epilepsia o patología cerebrovascular (incluyendo los ataques isquémicos transitorios) y de patología psiquiátrica (incluyendo la fecha de diagnóstico, la respuesta inicial al tratamiento y el control actual de la sintomatología); 4) déficits sensoriales como hipoacusia y disminución de la agudeza visual y si se dispone o no de tratamiento corrector y su eficacia; 5) presencia de otras alteraciones endocrinológicas con especial interés en el hipotiroidismo y/o déficits alimentarios o problemas malabsortivos que puedan influir en los niveles séricos de vitamina B12 o ácido fólico; y 6) cualquier otra patología señalando la fecha de inicio, si está resuelta o no y, en caso de no estarlo, si está controlada o no.
• Existe necesidad de evaluar el tratamiento farmacológico en el momento de la visita. Es recomendable recoger la fecha de inicio y/o de cambio de la dosificación de cada medicación (especialmente de los psicofármacos) junto con el motivo específico para su instauración en el paciente y la respuesta terapéutica obtenida con su uso.

3.2. Antecedentes familiares

La historia familiar ha de incluir como mínimo información sobre los progenitores, no solo en relación con la presencia o no de deterioro cognitivo, sino que es recomendable especificar su edad y causa de fallecimiento, y preguntar activamente por si pudieran haber padecido alguna patología neurológica y/o psiquiátrica. A posteriori, recoger información sobre sus hermanos, preguntando activamente por la presencia de patología de la esfera neurológica-psiquiátrica en ellos. También es aconsejable preguntar sobre los descendientes y su estado de salud. Antes de acabar, se debe preguntar si existe en familiares de segundo grado alguna patología destacable.

En caso de identificarse una patología neurológica-psiquiátrica o un cluster de otra entidad en la familia, intentar obtener la máxima información posible sobre el espectro de los síntomas, la edad de inicio y el curso clínico, si se completó o no estudio etiológico y, en caso afirmativo, cuál fue el diagnóstico emitido.

3.3. Enfermedad actual

Se recomienda identificar el primer síntoma y la fecha más exacta posible de su instauración. También es necesario evaluar si se asocian o no otros síntomas, y si el curso clínico es progresivo o no, y en cuánto tiempo ha ocurrido. Una vez establecidos los síntomas cognitivos y el curso de estos, se ha de plantear si conllevan una merma significativa en la autonomía funcional del paciente. Toda esta información es aconsejable obtenerla de forma independiente por parte del propio paciente y del informador, ya que así se puede evaluar mejor la existencia o no de conciencia de enfermedad. El uso de cuestionarios específicos como la Entrevista Sobre el Deterioro de las Actividades Cotidianas en Pacientes con Demencia (Interview for Deterioration in Daily Living Activities in Dementia –IDDD–) puede ser de especial interés y puede ayudar a monitorizar la progresión de la repercusión funcional en visitas de seguimiento de un mismo individuo. Ello permitirá poder establecer también el diagnóstico en función de la escala de deterioro global de Reisberg (GDS) (Tabla 2), que permite clasificar a los individuos en función de la integridad de las funciones cognitivas y de la repercusión en la autonomía funcional de actividades instrumentales y básicas de la vida diaria (en caso de existir una repercusión en las actividades básicas, emplear el índice de Barthel también es de interés).

A su vez, se recomienda evaluar la presencia de sintomatología afectiva, conductual y psicótica en todos los pacientes, utilizando una entrevista estructurada y herramientas como el inventario de sintomatología neuropsiquiátrica de Cummings (NPI). Se ha de evaluar también específicamente el sueño, no solo síntomas sugestivos de trastorno de la conducta del sueño REM (TCSREM) o de síndrome de apnea-hipopnea del sueño, sino también específicamente el sueño total y si existe o no insomnio de conciliación o despertar precoz, e incluso si existen despertares confusos y/o nicturia.

La presencia o no de fluctuaciones cognitivas ha de ser también evaluada, pero no tiene el mismo valor la mención espontánea de ellas o su identificación tras una anamnesis dirigida. Es importante detallar sus características, incluyendo la frecuencia y la duración, entre otros, y si son muy recortadas (minutos) y estereotipadas, evaluar la posibilidad de que puedan deberse a crisis epilépticas no motoras.

Otros aspectos para recoger en este apartado han de ser síntomas motores como el trastorno de la marcha o el temblor y/o aparición de disartria y/o disfagia, entre otros, y también la presencia de síntomas disautonómicos. También es recomendable obtener información sobre si existe o no un síndrome constitucional.

3.4. Exploración física

Se recomienda una exploración física general inicial y a posteriori una exploración neurológica más detallada. La exploración física neurológica ha de incluir la evaluación de motilidad ocular (limitaciones, sacadas, etc.), presencia o no de apraxia de apertura palpebral o del habla, presencia o no de disartria y definir sus características, en caso de existir rasgos afásicos en el discurso espontáneo describirlos, la existencia o no de un síndrome rígido-acinético tremórico o no, la presencia o no de mioclonías, la existencia de un trastorno de la marcha, la alteración del tono muscular y de los reflejos musculares profundos, etc. En este sentido, puede ser útil administrar escalas ya diseñadas para la detección del síndrome rígido-acinético, como es la subescala motora de la Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (UPDRS) o, si no se dispone de tiempo suficiente en la visita, al menos la subescala motora de la Short Parkinson’s Evaluation Scale (SCOPA). Pero también ha de incluir la evaluación de praxias motoras e ideomotoras uni- y bimanuales.

3.5. Evaluación cognitiva

3.5.1. Test de cribado cognitivos breves

En la primera visita de neurología es aconsejable realizar una evaluación complementaria con test de cribado cognitivo rápido (Tabla 3), independientemente de que a posteriori se pueda completar el estudio mediante una evaluación neuropsicológica completa. La elección de un test de cribado cognitivo frente a otro depende de las características del propio paciente (nivel educativo, si se encuentra en fase de demencia o no, etc.), de la naturaleza de los síntomas cognitivos referidos (no es lo mismo si el síntoma predominante es la memoria episódica o es el lenguaje) y de si se dispone o no de puntuaciones de test administrados de forma reciente (menos de 3 meses en una enfermedad de curso lentamente progresivo). Hay que tener presente que la sensibilidad diagnóstica de estos test de cribado es limitada para la detección de DCL y ello es más acentuado en personas con alto nivel educativo o rendimiento profesional altamente demandante.

3.5.2. Batería neuropsicológica

Todo paciente con sospecha de QSM o DCL debería de tener acceso a una evaluación neuropsicológica. Ayudará a definir el diagnóstico sindrómico, a reafirmar la presencia de deterioro cognitivo objetivo y sus características, y a dirigir la realización del resto de las pruebas complementarias (e incluso a replantear la indicación de estas). La evaluación neuropsicológica, como norma general, ha de incluir la evaluación de: memoria episódica verbal, memoria visual, atención y funciones ejecutivas, lenguaje, funciones visuoespaciales/visuoperceptivas/visuoconstructivas y escalas de cognición global (Tabla 4). Pero también ha de ser flexible a la sospecha clínica referida desde la visita de neurología, adaptándose en caso de sospechar ECL, afasia primaria progresiva y/o sospecha de variante conductual de la DLFT, entre otros.