4. Indicación de estudio etiológico

Todo paciente con sospecha de deterioro cognitivo ha de disponer de una analítica sanguínea que ha de incluir función renal, hepática y tiroidea, hemograma, perfil lipídico, glucemia, hemoglobina glicosilada y factores de maduración (vitamina B12 y ácido fólico), siendo aconsejable completar con serología luética y determinación del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) en caso de debut temprano, presentación atípica y/o identificación de conductas de riesgo. A su vez, es imprescindible disponer de neuroimagen estructural, preferiblemente resonancia magnética cerebral, pero al menos de una tomografía computarizada.

En caso de confirmación de un DCL, de etiología no filiada (sobre todo si existe alta sospecha de EA prodrómica, pero no exclusivamente), de carácter progresivo, es recomendable realizar el estudio etiológico de biomarcadores core de EA, sea mediante punción lumbar y determinación de ratio Aβ1-42/Aβ1-40, tau fosforilada (p-tau) y tau total (t-total), o en su defecto mediante tomografía por emisión de positrones con trazadores para la detección de amiloide. Ello permitirá identificar los casos de DCL debidos a EA y así establecer el diagnóstico de EA prodrómica.

Si la sospecha clínica inicial pudiera ser de una ECL prodrómica (el uso del Lewy Body Composite Risk Score puede ayudar a sospecharlo –Tabla 5–), además de realizar el estudio para descartar copatología EA o una EA con rasgos atípicos como causa del DCL, se debería plantear la realización de polisomnograma o estudio de medicina nuclear (DaT-SCAN o gammagrafía cardiaca). En cambio, si se sospecha de una DLFT podría plantearse la realización de una tomografía por emisión de positrones de fluorodesoxiglucosa.

Por otro lado, en caso de deterioro cognitivo rápidamente progresivo (menos de 6 meses de evolución) se recomendará realizar medición de la proteína 14-3-3 y la detección de proteína priónica mediante RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion) en el líquido cefalorraquídeo (LCR), para el despistaje de enfermedad priónica. Si el curso clínico es atípico, existe una inmunodeficiencia, etc., el estudio en el LCR se puede ampliar a la determinación de causas infecciosas, inmunomediadas o neoplásicas. Lo mismo que pudiera estar indicado disponer de una imagen toracoabdominopélvica y la realización de una analítica sanguínea más completa.

En el caso de enfermedades priónicas, al igual que si existen fluctuaciones cognitivas recortadas en el tiempo, pero estereotipadas, existirá la indicación de videoelectroencefalografía para despistaje de la actividad epileptiforme. El riesgo de crisis epilépticas sobre todo focales y sin componente motor está aumentado no solo en la EA, sino también en otras causas de deterioro cognitivo neurodegenerativas (ECL o DLFT) y también en no degenerativas (deterioro cognitivo de causa vascular).

Si se cumplen los criterios diagnósticos de una EA posible o probable en fase de demencia (aunque sea inicial) o en fases moderadas-avanzadas de DLFT, ECL o deterioro cognitivo de causa vascular, un estudio de neuroimagen estructural básico y una analítica sanguínea sencilla serían suficientes, sin estar indicada la realización del resto de las pruebas complementarias.