1. Introducción

Las variantes tumefactivas y agresivas de la esclerosis múltiple (EM) son la consecuencia de la aparición de una o varias lesiones desmielinizantes tumefactivas (LDT) en el sistema nervioso central (SNC). Es por ello que, antes de exponer los diferentes fenotipos de estas variantes, se hace necesario explicar qué entendemos por una LDT y cómo abordarla.

Enfrentarse a una persona con una lesión tumefactiva cerebral en la resonancia magnética (RM) es siempre un desafío y el deseo de realizar un rápido diagnóstico nos lleva en ocasiones hacer intervenciones innecesarias que provocan morbilidad y retrasan el tratamiento adecuado. El primer reto es el de alcanzar la certeza de que la lesión tumefactiva es de naturaleza desmielinizante y que no se trata de un tumor primario (linfoma, glioma/glioblastoma), secundario (metástasis) o un absceso cerebral.

1.1. Concepto de lesión desmielinizante tumefactiva

Existe un amplio consenso en considerar que las LDT son lesiones mayores de 2,0 cm de diámetro, tienen efecto masa, edema perilesional, realce anular con gadolinio en las secuencias potenciadas en T1 de la RM y pueden no parecer desmielinizantes, dado que radiológicamente simulan un tumor o una infección. Reciben también el nombre de pseudotumorales en alusión a su comportamiento clínico-radiológico más propio de las masas cerebrales. Conviene matizar que la placa desmielinizante en sí puede ser inferior a 2 cm y no por eso dejar de ser tumefactiva si cumple el resto de las características descritas Patriarca L, Torlone S, Ferrari F, Di Carmine C, Totaro R, di Cesare E, Splendiani A. Is size an essential criterion to define tumefactive plaque? MR features and clinical correlation in multiple sclerosis. Neuroradiol J. 2016 Oct;29(5):384-9. [Pubmed][1]        (Figura 1).

1.2. Presentación clínica de una lesión desmielinizante tumefactiva

Puede ser aguda o subaguda, y los síntomas dependerán de la zona o las zonas afectadas y del tamaño lesional. De esta forma, un paciente con una o varias LDT puede presentar dolor de cabeza, anomalías cognitivas, confusión mental, trastorno del lenguaje, alteraciones del comportamiento, alteraciones visuales, hemiparesia, trastorno de la marcha, crisis epilépticas, encefalopatía o síntomas de hipertensión intracraneal, entre otros.

1.3. Diagnóstico por imagen de una lesión desmielinizante tumefactiva

Para hacer el diagnóstico de una LDT es necesario contar con imágenes de alta calidad y secuencias adecuadas, y con radiólogos experimentados que las interpreten, así como con una buena anamnesis clínica.

Algunas características radiológicas pueden ayudar a decantarse por una LDT en vez de por un absceso o tumor. Así, las LDT se localizan con mayor frecuencia en los lóbulos frontales y parietales –si bien pueden aparecer en cualquier parte del SNC, incluida la médula– y el edema que provoca la lesión o su efecto de masa es escaso para el volumen de esta Altintas A, Petek B, Isik N, Terzi M, Bolukbasi F, Tavsanli M, et al. Clinical and radiological characteristics of tumefactive demyelinating lesions: follow-up study. Mult Scler. 2012 Oct;18(10):1448-53. [Pubmed][2]      ; aunque se puede encontrar cualquier tipo de realce (anillos cerrados, difusos, homogéneos, punteados o concéntricos), el realce de contraste en anillo abierto con el borde abierto dirigido hacia la corteza o los ganglios basales es altamente sugestivo de desmielinización, con una especificidad del 84-94% Masdeu JC, Quinto C, Olivera C, Tenner M, Leslie D, Visintainer P. Open-ring imaging sign: highly specific for atypical brain demyelination. Neurology. 2000 Apr 11;54(7):1427-33. [Pubmed][3]      . Es también propio de las LDT la presencia de un borde hipointenso en las secuencias potenciadas en T2 que a menudo se corresponde con el área del realce en anillo y con restricción periférica en las secuencias de difusión, y la presencia de realce venular (Figura 2). En las secuencias de difusión (DWI) por RM las LDT suelen mostrar restricción de la difusión periférica; de mostrarla central, será inferior a la del absceso, lo que ayuda a distinguirlas (Figura 2), pero no es útil para hacer la distinción con una neoplasia Given CA 2nd, Stevens BS, Lee C. The MRI appearance of tumefactive demyelinating lesions. AJR Am J Roentgenol. 2004 Jan;182(1):195-9. [Pubmed][4]      . Inusualmente para lo que es una desmielinización, una LDT puede afectar cortical.

Las imágenes de perfusión en la RM o técnicas como la espectroscopia todavía no se han definido bien y pueden no ser concluyentes. En la perfusión, las LDT suelen mostrar valores de volumen cerebral sanguíneo claramente inferiores a los de los tumores gliales y ligeramente inferiores a los de los linfomas Cha S, Pierce S, Knopp EA, Johnson G, Yang C, Ton A, et al. Dynamic contrast-enhanced T2*-weighted MR imaging of tumefactive demyelinating lesions. AJNR Am J Neuroradiol. 2001 Jun-Jul;22(6):1109-16. [Pubmed][5]      . En el estudio espectroscópico, la presencia de ratios de intensidad de resonancia mlns/NAA en el TE corto < 0,9 y Cho/NAA en el TE largo < 1,9 descartarían patología tumoral. En ocasiones, además de tener ratios bajas puede que exista una elevación de los picos de glutamato/glutamina, que apoyan aún más el diagnóstico de LDT, que son muy difíciles de diferenciar de las neoplasias solo por los hallazgos de imagen Majós C, Aguilera C, Alonso J, Julià-Sapé M, Castañer S, Sánchez JJ, et al. Proton MR spectroscopy improves discrimination between tumor and pseudotumoral lesion in solid brain masses. AJNR Am J Neuroradiol. 2009 Mar;30(3):544-51. [Pubmed][6]      Cianfoni A, Niku S, Imbesi SG. Metabolite findings in tumefactive demyelinating lesions utilizing short echo time proton magnetic resonance spectroscopy. AJNR Am J Neuroradiol. 2007 Feb;28(2):272-7. [Pubmed][7]       (Figura 2).

Las lesiones desmielinizantes pueden mostrar un metabolismo incrementado en la tomografía por emisión de positrones con fluorodeoxiglucosa (FDG-PET), pero en menor grado que los tumores Schiepers C, Van Hecke P, Vandenberghe R, Van Oostende S, Dupont P, Demaerel P, et al. Positron emission tomography, magnetic resonance imaging and proton NMR spectroscopy of white matter in multiple sclerosis. Mult Scler. 1997 Feb;3(1):8-17. [Pubmed][8]      .

Conviene buscar también la presencia de otras lesiones típicas de EM, incluyendo para ello una RM medular, para identificar lesiones asintomáticas que puedan apuntar hacia la etiología desmielinizante.