Lección 5. Variantes tumefactivas y agresivas de la esclerosis múltiple
Cristina Ramo Tello1, Anna Massuet Vilamajó2
1 Unidad de Esclerosis Múltiple y Neuroinmunología. Departamento de Neurociencias. Hospital Universitario Germans Trias i Pujol. Badalona, Barcelona; 2 Instituto de Diagnóstico por la Imagen (IDI). Hospital Universitario Germans Trias i Pujol. Badalona, Barcelona
2. Variantes tumefactivas y agresivas de la esclerosis múltiple
2.1. Esclerosis múltiple tumefactiva (EMT)
et al.
Como se ha visto anteriormente, los síntomas de una LDT no son los prototípicos de una EM, lo que, unido a las características de la RM que tampoco lo son, provoca mucha incertidumbre, de forma que si el paciente no esta diagnosticado de EM, la EM puede no ser el primer diagnóstico a poner en la tabla de diagnóstico diferencial, o incluso estando diagnosticado de EM van a caber dudas sobre la naturaleza de la lesión tumefactiva y más si aparece más allá de la sexta década de la vida (Figura 3), dado que se puede tener una EM pero un tumor o una infección también. A pesar de una presentación clínica o radiográfica atípica, lo más frecuente es que los pacientes que se presentan con una LDT acaben desarrollando tarde o temprano una EM convencional y que la LDT represente simplemente una parte de la clínica y el espectro radiográfico heterogéneos de la EM .
Si el paciente con una LDT ya está diagnosticado de EM, deberá iniciar tratamiento si no lo lleva o plantearse un cambio de TME. No hay evidencia de que tras una LDT un fármaco sea mejor que otro. Sí que parece haber acuerdo en que no sea fingolimod, dado el número de casos que han desarrollado LDT bajo este producto.
2.2. Lesiones desmielinizantes tumefactivas relacionadas con algunos tratamientos para la esclerosis múltiple
Se debe tener presente la posibilidad de una LDT cuando se produce un brote grave o atípico de EM poco después del inicio o de la interrupción de fingolimod (Gilenya®) o de natalizumab (Tysabri®) , o después del cambio de natalizumab a fingolimod , o durante y después del tratamiento con alemtuzumab (Lemtrada®) (Figura 4). No disponemos de factores de predicción de este efecto indeseado. Parece razonable evitar estos fármacos en una persona que ha presentado una LDT, dada la existencia de más fármacos, pero no hay clara evidencia.
2.3. Lesiones desmielinizantes tumefactivas y enfermedades del espectro de la neuromielitis óptica y anticuerpos anti-MOG
La neuromielitis óptica (NMO) o los trastornos del espectro de la NMO (TENMO) son un grupo de enfermedades autoinmunes e inflamatorias del SNC, con especial afinidad por los nervios ópticos y el cordón medular. El descubrimiento de los anticuerpos aquaporina-4 (AQP4-ac) ha incrementado el conocimiento de las manifestaciones no opticoespinales de esta patología. Se han descrito casos de LDT en pacientes ya diagnosticados de TENMO, pero también como forma de debut. El inicio de esta entidad en forma de LDT única, sin afectación medular o del nervio óptico, es extremadamente rara pero hay que pensar en ella para pedir unos AQP4-ac que pueden evitar una biopsia cerebral e iniciar el tratamiento de fondo adecuado (Figura 5). Se han descrito casos de pacientes con TENMO que bajo tratamiento con interferón beta han desarrollado una LDT.
Figura 3. Caso propio. Paciente de 73 años que presenta lesión desmielinizante tumefactiva (LDT) parietal derecha. Secuencia FLAIR axial que muestra extensa lesión yuxtasubcortical parietal derecha con efecto masa y edema (3A) con realce de contraste intravenoso en la secuencia potenciada en T1 axial periférica en anillo semiabierto hacia la cortical (3B) y presencia de restricción de difusión marginal coincidiendo con la zona de realce (mapa b1000 3C y mapa ADC 3D) sin apreciarse vénulas en su interior en la secuencia Swi (3E) y con leve aumento del volumen cerebral sanguíneo en la perfusión que corresponde a cortical pero se interpretó como en la periferia de la lesión (3F). Por la edad de la paciente y los hallazgos de perfusión se orientó hacia patología tumoral primaria cerebral glial de alto grado con biopsia negativa que mostraba actividad desmielinizante. Cuatro años después, la paciente muestra nueva LDT en pedúnculo cerebeloso medio derecho visualizado en la tomografía computarizada (TC) sin contraste (3G) que responde al tratamiento disminuyendo de volumen y con resolución del efecto de masa en la TC craneal sin contraste de control (3H).
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figura 3
Figura 4. Caso propio. Paciente de 31 años con esclerosis múltiple remitente recurrente (EMRR) que presenta lesión desmielinizante tumefactiva (LDT) tras el tratamiento con alemtuzumab. Resonancias magnéticas (RM) cerebrales secuencia FLAIR y potenciada en T1 poscontraste a los 11 meses del primer ciclo que muestran alguna nueva lesión desmielinizante captante de contraste (4A y 4B). RM cerebrales secuencia FLAIR y potenciada en T1 poscontraste a los 24 meses del segundo ciclo que muestran aparición de múltiples nuevas lesiones desmielinizantes, en la sustancia blanca frontal opercular izquierda > 2 cm considerada LDT y subcortical parietal bilateral, ambas con captación de contraste en anillo (4C y 4D). RM secuencia FLAIR y potenciada en T1 poscontraste de control a los 2 meses que muestra aparición de una nueva LDT en corona radiata derecha con captación de contraste en anillo completo y reducción del tamaño de la LDT contralateral (4E y 4F). RM cerebral secuencia FLAIR y potenciada en T1 poscontraste de control a los 5 meses bajo tratamiento con natalizumab que muestra disminución del tamaño de las lesiones con resolución del realce de contraste (4G y 4H).
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figura 4
figura 5
Figura 5. Paciente de 61 años sin antecedentes que se presenta con lesión desmielinizante tumefactiva (LDT) como inicio de una neuromielitis óptica (NMO). Secuencia potenciada en T2 axial y FLAIR poscontraste coronal (5A y 5B) que muestran extensa lesión en corona radiata y cápsula externa izquierda con halo hipointenso en la secuencia potenciada en T2. En la secuencia potenciada en T1 poscontraste (5C) se aprecia un realce anular casi completo. En la secuencia de difusión (5D y 5E) se aprecia una hiperintensidad en el mapa b1000 sin ser claramente una restricción de difusión, descartándose el absceso. Posteriormente, a los 10 meses, la paciente presentó lesión extensa longitudinal medular con tumefacción del cordón medular en la secuencia STIR en plano sagital (5F) con realce de contraste intravenoso irregular (5G, 5H y 5J) y presencia de lesión puntiforme brillante focal en la secuencia potenciada en T2 en plano axial (5I) específica de las mielitis por NMO. La lesión cerebral había evolucionado a un área de aspecto necrótico con gliosis marginal residual, traduciendo pérdida tisular en la secuencia FLAIR axial (5K) y sin realce de contraste en la secuencia potenciada en T1 poscontraste (5L).
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