Caso clínico

Motivo de consulta

Se trata de una paciente de 35 años diagnosticada de esclerosis múltiple (EM) que es remitida a nuestra unidad para obtener una segunda opinión.

Antecedentes personales

• No tiene alergias medicamentosas conocidas (AMC).
• No tiene hábitos tóxicos.
• Síndrome de intestino irritable diagnosticado a los 30 años.
• Situación laboral: empleada de banca.
• No existen otros antecedentes de interés.
• No toma medicación habitual.

Antecedentes familiares

Tiene una hermana de 30 años diagnosticada hace 1 año de EM.

Enfermedad actual

La paciente comenzó, unos 6 meses antes, con dificultad para la deambulación por pérdida de fuerza en la pierna izquierda; dicha debilidad se instauró en 24-48 horas y desde entonces ha permanecido estable, provocándole gran discapacidad que le ha obligado a solicitar la baja laboral y apenas sale de su domicilio.

A los 2 meses de la aparición de la debilidad de la pierna izquierda comienza de forma brusca a presentar temblor en la mano derecha que le dificulta la escritura y la manipulación de objetos con dicha mano.

No refiere otra sintomatología neurológica ni sistémica.

La paciente había sido valorada en otro centro hospitalario donde le realizaron una resonancia magnética (RM) cerebral informada como lesiones de la sustancia blanca de probable etiología desmielinizante (no aportaba las imágenes) y punción lumbar con bandas oligoclonales (BOC) IgG negativas.

La paciente fue diagnosticada de EM y es derivada a nuestra unidad.

Exploración neurológica en nuestra unidad

• Consciente y orientada en el tiempo y el espacio. Habla y lenguaje normales.
• Pares craneales normales. Agudeza visual (AV): 0,8 bilateral.
• Campimetría por confrontación normal.
• Fuerza: debilidad del miembro inferior (MI) izquierdo (extensión de la cadera 2/5, resto 3/5). Al explorar la flexión de la cadera contralateral contra resistencia se constata mejoría de la extensión de la cadera izquierda hasta 4/5).
• Reflejos de estiramiento muscular (REM) normales y simétricos.
• Reflejo cutáneo plantar (RCP) flexor bilateral.
• Sensibilidad: hipoestesia táctil y algésica en hemicuerpo izquierdo respetando hemifacies (división exacta de la alteración sensitiva en la línea media). Posicional y grafestésica normales. Sensibilidad vibratoria abolida en hemicuerpo izquierdo (incluida la región esternal izquierda, pero no la derecha).
• Pruebas cerebelosas: dedo-nariz (D-N) muy artefactado en el lado derecho por temblor de frecuencia variable. D-N izquierdo normal. Talón-rodilla (T-R) derecho normal. La realización del T-R izquierdo no es posible por paresia; no presenta nistagmus.
• Marcha parética del lado izquierdo con arrastre de la pierna y rotación externa de la cadera, posible sin ayuda.
• Romberg negativo. Lhermitte negativo.
• Temblor en el miembro superior derecho (MSD) de frecuencia variable durante la exploración que se suprime temporalmente al pedir a la paciente que reste hacia atrás de 7 en 7 y al solicitarle que realice un movimiento de golpeteo rítmico con la mano izquierda, mientras que el temblor empeora al intentar inmovilizar la mano derecha.

Comentario

Para plantear el diagnóstico etiológico de la sintomatología que presenta la paciente, tenemos que considerar elementos de la anamnesis y de la exploración neurológica, junto con los hallazgos de las pruebas complementarias.

En relación con los datos de la historia clínica, destacan:

• En los antecedentes familiares: hermana diagnosticada recientemente de EM.
• En los antecedentes personales: está diagnosticada de síndrome del intestino irritable, entidad que se considera dentro de los trastornos funcionales.
• En la anamnesis destacan dos síntomas de instauración relativamente brusca (24-48 h):

• Debilidad de la pierna izquierda que le provoca un trastorno de la marcha.
• Temblor incapacitante en la mano derecha.

• En la exploración se detectan signos positivos de trastorno funcional:

• En relación con la debilidad de la pierna izquierda:
• El grado de paresia al realizar la exploración en la camilla (extensión de la cadera 2/5 y resto 3/5 es mucho mayor al esperado para una paciente que es capaz de deambular sin ayuda.
• Al explorar la debilidad se constata el signo de Hoover: al explorar la flexión de la cadera contralateral contra resistencia se constata mejoría de la extensión de la cadera izquierda, pasando de una fuerza de 2/5 a 4/5). El signo de Hoover es característico de la debilidad funcional.
• La marcha que presenta la paciente es una “marcha de arrastre” en que la pierna es arrastrada detrás del cuerpo como si se tratase de una única unidad; este tipo de marcha tiene un patrón de marcha funcional.
• En relación con el temblor de la mano derecha, se constatan los siguientes signos positivos de temblor funcional:
• Temblor de frecuencia variable.
• Se suprime con movimientos rítmicos de la extremidad contralateral y con maniobras de distracción.
• Empeora al intentar inmovilizar la extremidad.
• En la exploración, además, se detecta alteración sensitiva hemicorporal con división exacta en la línea media, junto con abolición de la sensibilidad vibratoria incluido el esternón, pero únicamente en el lado izquierdo (signos positivos funcionales).

Por tanto, considerando los hallazgos referidos en la exploración, el diagnóstico clínico de sospecha es de trastorno funcional neurológico.

Planteamos a la paciente que aunque este es nuestro diagnóstico de sospecha por los hallazgos de la exploración física, la presencia de signos positivos de síntomas funcionales no excluye una comorbilidad neurológica subyacente y, dado que no disponemos de las imágenes de la RM cerebral que le realizaron en otro centro, decidimos completar el estudio solicitando una nueva RM cerebral y medular, y potenciales evocados visuales (PEV) (en la exploración la AV es de 0,8 bilateral).

• La RM medular es normal.
• En la RM cerebral se observan dos lesiones de pequeño tamaño localizadas en la sustancia blanca profunda y otra lesión de pequeño tamaño en la región yuxtacortical, siendo estas lesiones inespecíficas, sin cumplir criterios de EM (Figura 1).
• Los PEV son normales (Figura 2).

Diagnóstico definitivo

Trastorno funcional neurológico.

Evolución de la paciente

Explicamos el diagnóstico de trastorno funcional neurológico a la paciente, basado en los hallazgos de los signos positivos de síntomas funcionales observados en la exploración, y que con las exploraciones complementarias se ha descartado la EM como comorbilidad subyacente.

Introducimos el posible rol de la depresión y la ansiedad en los trastornos funcionales neurológicos y la paciente nos comenta que los meses previos al inicio de sus síntomas había estado muy preocupada por el diagnóstico reciente de EM a su hermana, generándole ansiedad y alteración del ánimo; además, había coincidido con una época de mayor estrés laboral.

Recomendamos rehabilitación para el trastorno de la marcha y valoración y apoyo psicológico.

A los 6 meses, la paciente acude a la consulta refiriendo una mejoría progresiva de la sintomatología, siendo la exploración neurológica normal.

Conclusiones

• El caso clínico enfatiza la importancia de no basar el diagnóstico únicamente en las alteraciones de las exploraciones complementarias, que pueden conducir a errores diagnósticos, como en el caso de la paciente, que fue diagnosticada de EM en función de una interpretación errónea de los hallazgos de la RM.
• Cuando se sospecha un trastorno funcional neurológico, es importante una anamnesis adecuada y una exploración neurológica exhaustiva para poder detectar signos positivos de síntomas funcionales.
• Ha de tenerse en cuenta que la presencia de signos positivos de síntomas funcionales no excluye una comorbilidad neurológica subyacente y, en ocasiones, como en el caso de la paciente, se han de realizar exploraciones complementarias para llegar al diagnóstico de certeza.