Caso clínico

Motivo de consulta

Mareo y alteración del comportamiento.

Antecedentes personales y familiares

• No tiene alergias medicamentosas.
• No presenta hábitos tóxicos.
• Síndrome del túnel carpiano (STC) bilateral.
• Es independiente para las actividades básicas de la vida diaria (ABVD). Trabaja de chapista.
• Antecedentes familiares: su padre tiene leucemia. Tiene una hermana sana y dos hijos gemelos de < 1 año de edad y uno fallecido previamente.

Enfermedad actual

Se trata de un varón de 32 años que, según refiere su mujer, 1 mes antes del ingreso se empezó a quejar de cefalea occipital prácticamente continua, así como que lo veía más cansado, aunque lleva viéndolo más cansado desde hace meses (habían tenido gemelos y al parecer dormían poco). Además, 1 mes antes presentaba quejas de alteración visual, veía como borroso, incluso veía visión de colores en ocasiones. Junto a eso se quejaba de sensación de mareo y taponamiento del oído, asociada a que, según su mujer, en ocasiones parecía que se iba al caminar hacia la derecha.

Los 2 días previos al ingreso comenzó con alteración del comportamiento: no se acordó de sacar a los perros y hacer las típicas cosas que hace en el domicilio, aunque fue a trabajar sin problema. En el día previo, al parecer, no se acordó de que era el cumpleaños de su mujer (algo raro en él), tampoco de la cosas que tenía que hacer en el domicilio y avisó a la mujer desde el trabajo para que viniera a buscarlo porque se encontraba mal.

Había acudido hasta en 4 ocasiones previas a urgencias por diversos motivos: cefalea, inestabilidad, acúfenos y alteraciones visuales.

Exploración física y exploración complementaria

• Funciones cognitivas: consciente, inicialmente mirando el móvil de forma indiferente. Se le pregunta con quién vive y responde diferente a cada vez, con diferencias de 1 minuto (primero dice solo con su mujer, después solo); en ocasiones no recuerda que está casado ni que tiene hijos, aunque al preguntarle sus nombres los dice correctamente. No es capaz de restar 30 − 3, ni decir los días de la semana al revés. Dice su edad y fecha de nacimiento correctamente, aunque ni el mes ni el año ni intenta decir ninguna fecha.
• Pares craneales: campimetría por confrontación normal. Motores oculares externos (MOE) sin evidencia de paresias, nistagmo horizontal rotatorio en mirada extrema a la izquierda y vertical en supraversión de la mirada. Sensibilidad facial normal. No muestra asimetría facial. Lengua y movimientos linguales sin alteraciones.
• Sistema motor: no presenta claudicación de las extremidades (aunque siente el miembro inferior derecho –MID– algo más pesado), reflejos osteotendinosos (ROT) (bicipitales, tricipitales, estilorradial) hipoactivos y rotulianos y aquíleos normales. Respuesta cutánea plantar (RCP) flexor bilateral.
• Sensibilidad táctil normal, vibratoria normal.
• Coordinación: no muestra dismetría dedo-nariz (cree que peor con el miembro superior izquierdo –MSI–); en el talón-rodilla quizás peor el MID. Romberg con lateralización a la izquierda.
• Marcha sin claras paresias, no presenta claro aumento de la base aunque algo inestable, tándem prácticamente imposible.

Pruebas complementarias

• Laboratorio:

• Estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR) del 18/06/2020: leucocitos 2 L/mm3 (0,0-5,0). Recuento celular: hematíes 3 H/mm3. Glucosa 73 mg/dL (40,0-70,0). Proteínas totales: 132 mg/dL (15,0-45,0).
• Estudio del LCR del 19/06/2020: leucocitos 1 L/mm3 (0,0-5,0). Recuento celular: hematíes 1 H/mm3. Glucosa 66 mg/dL (40,0-70,0). Proteínas totales: 163 mg/dL (15,0-45.0).
• Enzima convertidora de angiotensina (ECA) en el LCR < 4,2 U/L.
• Estudio de bandas oligoclonales (BOC) en LCR y suero: no hay presencia de BOC.
• Anti-NMO y anti-MOG negativos.
• Anticuerpos onconeuronales y encefalitis autoinmunes negativos. Autoinmunidad sistémica negativa.

• Resonancia magnética (RM) de cráneo: múltiples e incontables lesiones subcentimétricas en la sustancia blanca supra- e infratentorial (pedúnculo cerebeloso derecho, región yuxtacortical cerebelosa y región lateral derecha del bulbo raquídeo), de predominio yuxtacortical y también en el cuerpo calloso, fundamentalmente en su región media y anterior. Dichas lesiones son hiperintensas en FLAIR y T2, con llamativa hiperintensidad de la difusión en múltiples lesiones, restricción verdadera en algunas de ellas y sin clara captación de contraste por parte de las mismas (Figura 1).
• Tomografía computarizada (TC) toracoabdominopélvica: hipodensidades de morfología triangular corticomedulares en ambos riñones, de mayor tamaño en el derecho. Hallazgos sugestivos de pielonefritis o infartos renales.
• Electroencefalograma (EEG): actividad de fondo discretamente lentificada para la edad del paciente, en probable relación con discreta afectación cerebral difusa, con conservación de la organización y reactividad. Se registran brotes de actividad delta rítmico frontal intermitente (frontal intermittent rhythmic delta activity –FIRDA–). No se registra actividad epileptiforme, asimetrías interhemisféricas ni episodios paroxísticos.
• Valoración oftalmológica: tomografía de coherencia óptica (OCT) normal. Angiografía: isquemia periférica en ambos ojos. Zonas de obstrucción periférica más en el ojo izquierdo.
• Valoración otorrinolaringológica (ORL): audiometría tonal liminar (ATL) del oído derecho con  déficit del 21% y del oído izquierdo con déficit del 15% con un escotoma en 4K y ligera caída en graves. Timpanometría: timpanograma de tipo A (dentro de la normalidad).

Juicio clínico

Síndrome de Susac.

Tratamiento

Dada la sospecha diagnóstica, se inició tratamiento con metilprednisolona 1.000 mg durante 5 días, seguido de inmunoglobulinas 30 g al día durante 5 días.

El paciente presentó mejoría clínica neurológica y vestibular. Se le dio de alta con tratamiento de mantenimiento mediante inmunoglobulinas intravenosas mensuales, prednisona 70 mg/día y micofenolato de mofetilo (MFM) 100 mg cada 12 horas.

Durante el seguimiento ha presentado 1 recaída consistente en inestabilidad, al disminuir la frecuencia de las inmunoglobulinas intravenosas, por lo que tras un año de seguimiento se mantienen las inmunoglobulinas intravenosas mensuales, prednisona 30 mg en descenso y MFM.