4. Síndrome de Susac
El síndrome de Susac (SS) es un trastorno poco común caracterizado por una arteriopatía de pequeño vaso, más frecuente en mujeres de mediana edad y que afecta de manera simultánea o sucesivamente a la cóclea (con sordera), a la retina (con alteraciones de la visión y del fondo de ojo) y al cerebro (con infartos múltiples de pequeño tamaño).
4.1. Epidemiología
La SS es un trastorno poco común con más de 500 casos reportados. Se ha estimado que la prevalencia es de 0,14 casos por 100.000 personas en Europa central. La proporción de mujeres a hombres es de 3:1. No hay preferencia racial. La mayoría de los pacientes se encuentran entre la tercera y la quinta décadas de la vida en el momento del diagnóstico .
4.2. Fisiopatología
El SS se considera una microangiopatía autoinmune; se presume que las oclusiones de microvasos están mediadas por una respuesta autoinmune (anticuerpo anticélulas endoteliales) a un antígeno aún desconocido que causa daño microvascular; estos anticuerpos anticélulas endoteliales pueden detectarse en algunos pacientes, pero no son específicos de SS y se han identificado en otras enfermedades autoinmunes . Según datos recientes, las células T CD8+ citotóxicas autorreactivas en expansión clonal provocan una lesión mediada por inflamación del endotelio microvascular que conduce a la hinchazón de las células endoteliales, la oclusión de los vasos en el órgano afectado y finalmente daño y disfunción microisquémica.
Algunos estudios han asociado SS y embarazo. Si bien esto puede deberse al azar o a otras afecciones autoinmunes en el periodo perinatal, es concebible que las fluctuaciones en las hormonas circulantes puedan ser relevantes para el mecanismo subyacente del SS, quizás al inducir un estado de hipercoagulabilidad.
4.3. Clínica
La tríada completa rara vez se manifiesta al inicio de la enfermedad (menos del 15%), lo que puede dificultar el diagnóstico . En el momento de la presentación, la encefalopatía estaba presente en el 67% de los pacientes, la oclusión de las ramas de la retina (branch retinal artery occlusion –BRAO–) en el 40% y la hipoacusia neurosensorial en el 37% de los casos. El tiempo medio desde el inicio de la clínica hasta la finalización de la tríada fue de 21 semanas, aunque puede llevar hasta 10 años completar la tríada. Finalmente, el 85% de todos los pacientes completaron la tríada.
4.3.1. Encefalopatía
El síntoma más común es la cefalea (80%) y puede preceder en meses al inicio de la encefalopatía. A menudo es de gran intensidad, de cualidad migrañosa u opresiva, si bien suele responder a los analgésicos .
La manifestación inicial más frecuente es la encefalopatía. Puede comenzar de manera aguda o subaguda. Suele caracterizarse por un deterioro cognitivo progresivo con alteración de la memoria a corto plazo, de la concentración y de las funciones ejecutivas. Otras manifestaciones incluyen desorientación, alteraciones emocionales, cambios comportamentales, psicosis con ideación paranoide, apatía fluctuante y disminución del nivel de conciencia, incluso coma. Otros síntomas neurológicos son ataxia, vértigo y alteraciones de la marcha en un 25%; afectación motora incluyendo hiperreflexia y espasticidad en un 20%. Menos frecuentemente pueden presentar disfunción urinaria, disartria, náuseas, vómitos, crisis, disfunción oculomotora y diplopía .
4.3.2. Oftalmológico
El rasgo oftalmológico característico del SS es la presencia de múltiples BRAO recurrentes en ausencia de inflamación intraocular. Las manifestaciones oftálmicas pueden ser el único signo de presentación del SS. La pérdida visual resultante de las oclusiones puede presentarse como defectos altitudinales o escotomas centrales/paracentrales; sin embargo, cuando las oclusiones se encuentran en la retina periférica, los pacientes pueden estar asintomáticos. También se informa con frecuencia visión borrosa y fotopsias.
Otros hallazgos incluyen manchas algodonosas, oclusiones de la arteria retiniana, áreas de colaterales retinianas arterioarteriales y, en raras ocasiones, neovascularización del disco óptico y edema macular. También se han informado hemorragias extensas por transferencia intrarretiniana y colaterales venosovenosas .
Con frecuencia, se encuentran placas amarillentas de la pared arterial retiniana no refráctil o refráctil (placas de Gass) que se encuentran en los segmentos midarteriolares no asociados a bifurcaciones. Estos no deben confundirse y atribuirse a una enfermedad embólica, sino que sugieren una disfunción endotelial . Las placas de Gass no solo se encuentran en el SS, sino que también se pueden encontrar en el linfoma vitreorretiniano primario, la toxoplasmosis, los macroaneurismas arteriales y la necrosis retiniana aguda. Las placas de Gass pueden desaparecer con el tiempo .
La oclusión de la arteria central de la retina es una manifestación rara del SS. En estos casos, la típica mancha rojo cereza se ve de forma aguda. La presencia de colaterales arterioarteriales retinianas alejadas del nervio óptico en un paciente joven con antecedentes de BRAO sugiere SS. También se puede desarrollar una neurorretinopatía macular aguda .
Otro hallazgo es la “fuga” debido a la combinación de pérdida de las uniones estrechas y de la integridad de la pared de los vasos sanguíneos. Siempre que se observe esta fuga, es un indicio de enfermedad activa. Esta “fuga” se puede ver en la angiografía con fluoresceína (AF) incluso cuando el paciente está asintomático; por lo tanto, la “fuga” en la AF es una de las formas más sensibles de detectar evidencia de enfermedad activa incluso en pacientes asintomáticos y puede considerarse como un biomarcador de la actividad de la enfermedad.
La tomografía de coherencia óptica (OCT) sirve para analizar la integridad morfológica de las estructuras retinianas, lo que permite identificar los patrones característicos de la patología retiniana y es útil para diferenciar el SS de la EM .
Algunos pacientes con afectación arteriolar extensa desarrollan atrofia óptica y constricción significativa del campo visual. La ausencia de inflamación intraocular, asociada con la oclusión de las arteriolas retinianas y la circulación coroidea normal, es una de las características oftalmológicas altamente sugestivas de SS .
