Lecturas recomendadas

Hack RJ, Rutten J, Lesnik Oberstein SAJ. CADASIL. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (eds.). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021.
Extensa revisión actualizada sobre CADASIL, con especial énfasis sobre los aspectos genéticos de la enfermedad. Además, se hace un abordaje de aspectos etiológicos, fisiopatológicos y de desarrollo clínico, diagnósticos y terapéuticos de la enfermedad.
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Mehta A, Hughes DA. Fabry Disease. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (eds.). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021.
Extensa revisión actualizada sobre Fabry, con especial énfasis sobre los aspectos genéticos de la enfermedad y el diagnóstico de la misma. Además, se hace un abordaje de aspectos etiológicos, fisiopatológicos y de desarrollo clínico, diagnósticos y terapéuticos de la enfermedad.
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Sauma J, Rivera D, Wu A, Donate-Lopez J, Gallego-Pinazo R, Chilov M, et al. Susac's syndrome: an update. Br J Ophthalmol. 2020 Sep;104(9):1190-5.
Artículo de revisión de la enfermedad de Susac en el que se abordan con especial énfasis la clínica oftalmológica, así como la neurológica y la otorrinolaringológica. También incluye un resumen de la posible patogenia de la enfermedad.
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Kleffner I, Dörr J, Ringelstein M, Gross CC, Böckenfeld Y, Schwindt W, et al.; European Susac Consortium (EuSaC). Diagnostic criteria for Susac syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Dec;87(12):1287-95.
Artículo en el que se establecen los criterios diagnósticos propuestos por el Consorcio Europeo de Síndrome de Susac.
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Rennebohm RM, Asdaghi N, Srivastava S, Gertner E. Guidelines for treatment of Susac syndrome - An update. Int J Stroke. 2020 Jul;15(5):484-94.
Artículo en el que se propone un algoritmo terapéutico según las evidencias actuales. Se pueden encontrar unas tablas muy intresantes con el tratamiento propuesto según la gravedad de la enfermedad.
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