MÓDULO

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Lección 13. Vasculopatías hereditarias: arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL), enfermedad de Fabry, síndrome de Susac
Inés González Suárez

Unidad de Esclerosis Múltiple. Hospital Álvaro Cunqueiro. Vigo

Conclusiones

  • La enfermedad de pequeño vaso cerebral puede causar confusión en el diagnóstico diferencial de la EM. Sin embargo, ciertas características deben poner sobre aviso.
  • La CADASIL es la enfermedad monogénica de pequeño vaso más frecuente. Se caracteriza por la tríada: migraña, ictus y demencia.
  • La EF ocurre típicamente en varones jóvenes, se caracteriza por acroparestesia, angioqueratomas, anomalías de la sudoración, opacidades corneales y lenticulares características, y proteinuria.
  • La EF puede presentarse con lesiones hiperintensas en la sustancia blanca. El diagnóstico definitivo se establece al demostrar la mutación del gen GAL.
  • El SS es una vasculopatía de origen autoinmune que se caracteriza por encefalopatía, sordera y vasculitis retiniana.