Lección 13. Vasculopatías hereditarias: arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL), enfermedad de Fabry, síndrome de Susac
Inés González Suárez
Unidad de Esclerosis Múltiple. Hospital Álvaro Cunqueiro. Vigo
Las enfermedades hereditarias de vaso pequeño constituyen un subgrupo del espectro de la enfermedad cerebral de pequeño vaso, conocida como causa de ictus isquémicos y hemorrágicos y demencia Pantoni L. Cerebral small vessel disease: from pathogenesis and clinical characteristics to therapeutic challenges. Lancet Neurol. 2010 Jul;9(7):689-701. [Pubmed][1] . Si bien es desconocida la incidencia del ictus secundario a trastornos monogénicos, se estima que puedan constituir en torno al 5% de todos los ictus Yamamoto Y, Craggs L, Baumann M, Kalimo H, Kalaria RN. Review: molecular genetics and pathology of hereditary small vessel diseases of the brain. Neuropathol Appl Neurobiol. 2011 Feb;37(1):94-113. [Pubmed][2] , aunque se cree que puede existir un infradiagnóstico. La presencia de antecedentes familiares de ictus o demencia en un paciente con enfermedad de pequeño vaso e ictus debe suscitar la sospecha de un trastorno genético. Una edad temprana de aparición o ausencia de factores de riesgo en pacientes ancianos con ictus apoya la sospecha Søndergaard CB, Nielsen JE, Hansen CK, Christensen H. Hereditary cerebral small vessel disease and stroke. Clin Neurol Neurosurg. 2017 Apr;155:45-57. [Pubmed][3] .
