4.3.3. Vestibulococlear

La hipoacusia neurosensorial es la característica principal de la afectación auditiva en el SS y está causada por vasculopatía del oído interno. La hipoacusia es típicamente abrupta y unilateral, pero puede seguir una hipoacusia contralateral Pereira S, Vieira B, Maio T, Moreira J, Sampaio F. Susac's Syndrome: An Updated Review. Neuroophthalmology. 2020 May 1;44(6):355-60. [Pubmed][24]         .

La audiometría suele revelar una hipoacusia neurosensorial bilateral que es asimétrica. Las frecuencias de rango bajo a moderado se ven afectadas preferentemente y es común una mala discriminación del habla.

Los síntomas vestibulares pueden deberse a afectación vestibular periférica o central. El vértigo y el tinnitus a menudo acompañan a la pérdida auditiva. La videonistagmografía puede mostrar un déficit de respuesta calórica del oído afectado.

4.3.4. Otros síntomas

Menos del 5% de los pacientes con SS tienen afectación cutánea. Algunos pacientes se han presentado con livedo reticularis y otros con livedo racemosa.

Algunos pacientes con SS han padecido artralgias y mialgias. La afectación muscular se ha documentado mediante biopsia muscular incluso en pacientes asintomáticos, lo que subraya la microangiopatía subclínica de esta afección en otros órganos García-Carrasco M, Mendoza-Pinto C, Cervera R. Diagnosis and classification of Susac syndrome. Autoimmun Rev. 2014 Apr-May;13(4-5):347-50. [Pubmed][27]         .

4.3.5. Curso clínico

La presencia de encefalopatía durante los 2 primeros años marcará el curso clínico. Si la encefalopatía se presenta durante los primeros 2 años, se cree que la enfermedad es autolimitada (monocíclica). Sin embargo, la aparición de recurrencias tardías hasta 30 años después sugiere que muchos pacientes con curso monocíclico no fueron seguidos el tiempo suficiente como para diagnosticar las recurrencias.

El curso monocíclico se considera el más común y comprende aproximadamente el 54% de los casos notificados. Si los pacientes con BRAO y afectación coclear no desarrollan encefalopatía durante los 2 años iniciales, lo más probable es que no se desarrolle encefalopatía. Sin embargo, serán propensos a episodios recurrentes de BRAO y lesión coclear (policíclicos). El 42% de los casos notificados siguió este curso policíclico. Aunque la encefalopatía no se manifiesta, algunos de estos pacientes pueden tener una RM con lesiones en el cuerpo calloso.

Aproximadamente la mitad de los pacientes se recuperan de sus síntomas neurológicos y reanudan su vida normal. El otro 50% padece demencia leve a moderada. Algunos pacientes pueden desarrollar atrofia cerebral global.

4.4. Diagnóstico

4.4.1. Neuroimagen

La RM es el estudio de neuroimagen de elección. La RM demuestra una tríada de anomalías generalizadas en la sustancia gris, la sustancia blanca y las leptomeninges. Cuanto más grave es la encefalopatía, más probabilidades hay de tener la tríada completa. Los pacientes con casos leves tenderán a tener solo afectación de la sustancia blanca. La afectación de la sustancia blanca supratentorial y el cuerpo calloso se encontró en el 98 y el 78% de los casos, respectivamente. Se observó realce focal con gadolinio en el 51% de los casos en comparación con el 23% del realce leptomeníngeo. El realce leptomeníngeo no ocurre en la encefalomielitis aguda diseminada (ADEM) o en la EM Sauma J, Rivera D, Wu A, Donate-Lopez J, Gallego-Pinazo R, Chilov M, et al. Susac's syndrome: an update. Br J Ophthalmol. 2020 Sep;104(9):1190-5. [Pubmed][26]         .

Las imágenes ponderadas en T2 típicamente muestran pequeños focos hiperintensos multifocales que involucran principalmente la parte central del cuerpo calloso pero respetan la periferia.

Durante la encefalopatía, el cuerpo calloso siempre se ve afectado y la RM muestra un patrón característico de lesiones de la sustancia blanca redondas de pequeñas a grandes (“bolas de nieve”) (T2 FLAIR sagital) y defectos lineales (“radios”) que se encuentran en las fibras centrales de el cuerpo calloso. A medida que se resuelven los cambios agudos, se desarrollan “agujeros” callosos centrales (T1 sagital) Pereira S, Vieira B, Maio T, Moreira J, Sampaio F. Susac's Syndrome: An Updated Review. Neuroophthalmology. 2020 May 1;44(6):355-60. [Pubmed][24]         .

Las lesiones realzan con frecuencia y pueden ser evidentes en las imágenes ponderadas por difusión (DWI), que muestran lesiones hiperintensas, un “collar de perlas” en la cápsula interna y múltiples lesiones en el genu y el esplenio. La obtención de imágenes por tensor de difusión (DTI) es una técnica no invasiva para la detección del deterioro macro- y microestructural de la integridad de las fibras del tejido cerebral (axones de la sustancia blanca) sobre la base de valores normales de anisotropía fraccionada. La DTI es mucho más sensible que la RM convencional para demostrar anomalías de la sustancia blanca en la SS. DTI ha mostrado evidencia de daño axonal generalizado que no es visible en la RM convencional. Específicamente, la degeneración microestructural en el genu del cuerpo calloso en DTI parece ser característica del SS Pereira S, Vieira B, Maio T, Moreira J, Sampaio F. Susac's Syndrome: An Updated Review. Neuroophthalmology. 2020 May 1;44(6):355-60. [Pubmed][24]         .

Se han utilizado otras pruebas de imagen, pero no han proporcionado resultados relevantes. La tomografía computarizada normalmente produce cierta extensión y la tomografía computarizada por emisión de fotón único cerebral (SPECT) muestra una afectación multifocal (áreas de hipoperfusión) que confirma la microangiopatía. La angiografía cerebral suele ser normal porque las arteriolas afectadas son demasiado pequeñas.

La sustancia blanca del cerebelo, el tronco del encéfalo y los pedúnculos del cerebelo medio pueden estar afectados hasta en un 43% de los pacientes. No hay casos documentados de afectación medular García-Carrasco M, Mendoza-Pinto C, Cervera R. Diagnosis and classification of Susac syndrome. Autoimmun Rev. 2014 Apr-May;13(4-5):347-50. [Pubmed][27]         .

4.4.2. Criterios diagnósticos

Recientemente, el Consorcio Europeo de Susac ha desarrollado unos criterios de diagnóstico para el SS Kleffner I, Dörr J, Ringelstein M, Gross CC, Böckenfeld Y, Schwindt W, et al.; European Susac Consortium (EuSaC). Diagnostic criteria for Susac syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Dec;87(12):1287-95. [Pubmed][28]           (Tabla 4). Se puede realizar un diagnóstico definitivo de SS si se puede documentar la afectación cerebral, retiniana y vestibulococlear.

4.5. Tratamiento

No existen ensayos controlados aleatorios y estudios de tratamiento prospectivos para el SS. Recientemente, se ha publicado una guía para el tratamiento del SS (Tabla 5), dividiendo el tratamiento según la afectación predominante del SS (sistema nervioso central, ocular u oído interno) Rennebohm RM, Asdaghi N, Srivastava S, Gertner E. Guidelines for treatment of Susac syndrome - An update. Int J Stroke. 2020 Jul;15(5):484-94. [Pubmed][29]         . Cuando el problema clínico predominante es la microvasculopatía cerebral, el tratamiento depende de la gravedad inicial de la enfermedad (leve, moderada, grave o extremadamente grave) y la duración de la gravedad máxima.