Caso clínico

Motivo de consulta

Se trata de un varón de 38 años que consulta por un cuadro de unos 15 días de evolución que había comenzado como inestabilidad para la marcha con giro de objetos y náuseas, y se había ido agravando presentando vómitos incoercibles e hipo persistente, además de dificultad para la deglución de líquidos. A los 8-10 días del inicio del cuadro, había comenzado a asociar disestesias en banda a nivel inframamario y alteración de la sensibilidad en las extremidades inferiores, lo cual le había ido condicionando una mayor dificultad para caminar, llegando a sufrir una caída. Describía además episodios de incontinencia fecal.

No presentaba fiebre ni clínica sistémica en los días previos. No refería picadura de insectos, contacto con animales de granja ni viajes tropicales. Negaba sequedad de mucosas, úlceras orales o genitales, dolor o inflamación articular, lesiones cutáneas.

Antecedentes personales

• No presenta alergias medicamentosas conocidas.
• No tiene hábitos tóxicos.
• Antecedentes epidemiológicos: es natural de Madrid. No ha hecho viajes a regiones tropicales. No ha tenido contacto con animales. No ha llevado a cabo prácticas sexuales de riesgo. No refiere vacunaciones recientes.
• No presenta enfermedades médico-quirúrgicas de relevancia para el proceso actual.
•  Tratamiento actual: ninguno.

Antecedentes familiares

Sin relevancia para el proceso actual.

Exploración física

• Examen físico general: normal.
• Examen neurológico:

• Funciones superiores: conservadas.
• Sistema visual: agudeza visual 20/20 bilateral. Campimetría por confrontación normal. Fondo de ojo con palidez papilar derecha.
• Sistema del troncoencéfalo: no muestra alteraciones oculomotoras. No tiene déficit motor ni sensitivo facial, ni disartria. Leve disfonía. Leve disfagia para líquidos.
• Sistema piramidal: paraparesia simétrica, con fuerza 3+/5 en la musculatura flexora de las caderas y las rodillas y 4/5 en el resto de los grupos musculares. Hiperreflexia generalizada de predominio en los miembros inferiores. Clonus aquíleo bilateral agotable. Reflejo de Hoffmann presente de forma bilateral. Reflejo cutáneo-plantar indiferente bilateral.
• Sistema sensitivo: hipoestesia tactoalgésica con nivel C6, con hiperalgesia y disestesias asociadas. Hipopalestesia en las extremidades inferiores asimétrica, mayor en el miembro inferior izquierdo con apalestesia a nivel distal. Sensibilidad artrocinética conservada en las cuatro extremidades.
• Sistema cerebeloso: temblor fino postural y de acción de baja amplitud y predominio izquierdo en los miembros superiores. Marcha inestable con aumento de la base de sustentación. Tándem imposible. Romberg inestable sin clara lateralización.
• Esfínteres: urgencia miccional, incontinencia fecal.

Pruebas complementarias

• Analítica completa:

• Hemograma y bioquímica básica normales.
• Vitamina B12 y fólico normales.
• Velocidad de sedimentación globular y proteína C reactiva normales.
• Estudio de autoinmunidad:

• Anticuerpos anti-AQP4 (mediante inmunohistoquímica convencional + inmunohistoquímica sobre células HEK transfectadas con el gen de AQP4) negativos.
• Anticuerpos anti-MOG negativos.
• Anticuerpos no órgano-específicos (antinucleares, anti-Ro, anti-La, antimúsculo liso, antimitocondriales, antimicrosomales) negativos.

• Serologías del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), la sífilis, el virus de la hepatitis B y el virus de la hepatitis C: negativas. Anticuerpos de tipo IgG frente al virus varicela zóster y frente a Mycoplasma pneumoniae positivos.
• Estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR):

• Citobioquímica: 126 leucocitos/µL. Proteinorraquia 141 mg/dL. Glucorraquia normal. Lactato 2,57.
• Estudio microbiológico: negativo.
• Estudio inmunológico: bandas oligoclonales de IgG positivas, con patrón “más qué”.

• Resonancia magnética (RM) craneal: alteración de la señal focal en la región dorsal y central del bulbo raquídeo, afectando al área postrema, hiperintensa en secuencias FLAIR y T2, hipointensa en secuencias T1 y con realce tras la administración de contraste intravenoso (Figura 1).
• RM medular: extensa alteración de la señal en el cordón medular cervical de localización centromedular y posterior que se extiende desde el cuerpo vertebral de C2 hasta el nivel C6, hiperintensa en secuencias T2 y STIR, hipointensa en secuencia T1 y con realce lineal posterocentral en sentido longitudinal (Figura 2). No se observan alteraciones de la señal en el resto del cordón medular hasta el cono medular.
• Potenciales evocados multimodales:

• Los potenciales evocados visuales son normales bilateralmente.
• Los potenciales evocados somatosensoriales de nervio mediano son normales bilateralmente.
• Los potenciales evocados somatosensoriales de nervio tibial posterior muestran una respuesta cortical en el límite alto de la normalidad. No obstante, esta respuesta es poco valorable debido a que la respuesta periférica tiene muy baja amplitud.

Juicio clínico

Neuromielitis óptica.

Comentario

Este caso ilustra la importancia de la evaluación clínica en el proceso de diagnóstico diferencial de un paciente con una sospecha de enfermedad inflamatoria del sistema nervioso central (SNC), ya que, como veremos en detalle, muchos de los síntomas y signos recogidos en la historia clínica son atípicos para la esclerosis múltiple (EM) y van guiando en la búsqueda de un diagnóstico alternativo. Además, en este caso, las manifestaciones clínicas y su correlación con los hallazgos radiológicos fueron suficientes para establecer el diagnóstico definitivo sin tener una confirmación serológica.

Nuestro paciente presenta un cuadro multifocal con afectación troncoencefálica y medular que, por la edad, la ausencia de antecedentes epidemiológicos, personales o familiares y la cronología de los síntomas, sugiere una enfermedad inflamatoria del SNC más que una causa vascular, infecciosa, toxicocarencial, compresiva o genética.

Dentro de las enfermedades inflamatorias del SNC, existen datos atípicos para la EM. En la anamnesis, el paciente refería vómitos persistentes e hipo incoercible, lo cual nos hace pensar en una afectación del área postrema y el núcleo del tracto solitario, lo cual es infrecuente en la EM y muy sugestivo de un trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD). La exploración neurológica revelaba un síndrome medular con afectación motora moderadamente grave y un nivel sensitivo simétrico, además de importante alteración esfinteriana, todo ello poco frecuente en una mielitis por EM y más sugestivo de una mielitis extensa.

El estudio etiológico analítico acabó por descartar causas infecciosas, autoinmunes sistémicas y carenciales. La RM descartó causas vasculares o compresivas, y confirmó nuestra sospecha de NMOSD, al evidenciarse una lesión inflamatoria en el bulbo raquídeo que afectaba al área postrema (y, por tanto, justificaba la clínica de vómitos e hipo incoercible) y una lesión medular longitudinalmente extensa que afectaba a la práctica totalidad de la sección medular (lo cual era concordante con el síndrome medular que presentaba el paciente).

Aun a pesar de la negatividad de los anticuerpos anti-AQP4, la evidencia clínico-radiológica de afectación de dos áreas típicas de NMOSD permitió finalmente hacer el diagnóstico, en función de los actuales criterios (Tabla 1) Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL, Cabre P, Carroll W, Chitnis T, et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology. 2015;85:177-89. [Pubmed][1]      . Cabe destacar, en este paciente, la presencia de bandas oligoclonales de IgG restringidas al LCR, que puede ocurrir hasta en el 30% de los pacientes con NMOSD aunque, al contrario que en la EM, desaparecen durante la evolución de la enfermedad Bergamaschi R, Tonietti S, Franciotta D, Candeloro E, Tavazzi E, Piccolo G, et al. Oligoclonal bands in Devic's neuromyelitis optica and multiple sclerosis: differences in repeated cerebrospinal fluid examinations. Mult Scler. 2004;10:2-4. [Pubmed][2]      .

Conclusiones

• La anamnesis y la exploración física en un paciente con sospecha de enfermedad inflamatoria del SNC son herramientas fundamentales para el diagnóstico diferencial de la EM.
• Existen algunas características clínicas atípicas para la EM que deben hacer sospechar patologías alternativas.
• Las manifestaciones clínicas del cuadro orientan en el estudio complementario, que confirmará o descartará nuestra sospecha inicial.

Referencias bibliográficas

1. Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL, Cabre P, Carroll W, Chitnis T, et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology. 2015;85:177-89. [Pubmed]
2. Bergamaschi R, Tonietti S, Franciotta D, Candeloro E, Tavazzi E, Piccolo G, et al. Oligoclonal bands in Devic's neuromyelitis optica and multiple sclerosis: differences in repeated cerebrospinal fluid examinations. Mult Scler. 2004;10:2-4. [Pubmed]