5. Papel de la evaluación clínica como guía en la toma de decisiones para el estudio complementario de la esclerosis múltiple

Ante cualquiera de los escenarios clínicos previamente descritos, se debe realizar:

• Análisis de sangre completo: hemograma, perfil hepático, perfil renal, velocidad de sedimentación globular, proteína C reactiva, vitamina B12 y ácido fólico Calabrese M, Gasperini C, Tortorella C, Schiavi G, Frisullo G, Ragonese P, et al. “Better explanations” in multiple sclerosis diagnostic workup: a 3-year longitudinal study. Neurology. 2019;92(22):e2527-e2537. [Pubmed][23]       . La determinación de autoanticuerpos en ausencia de síntomas específicos es controvertida Negrotto L, Tur C, Tintoré M, Arrambide G, Sastre-Garriga J, Río J, et al. Should we systematically test patients with clinically isolated syndrome for auto-antibodies? Mult Scler. 2015;21(14):1802-10. [Pubmed][24]       .
• Serologías del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y de sífilis.
• RM encefálica y medular: sigue siendo la prueba paraclínica más útil en el diagnóstico de la EM Wattjes MP, Ciccarelli O, Reich DS, Banwell B, de Stefano N, Enzinger C, et al.; Magnetic Resonance Imaging in Multiple Sclerosis study group; Consortium of Multiple Sclerosis Centres; North American Imaging in Multiple Sclerosis Cooperative MRI guidelines working group. 2021 MAGNIMS-CMSC-NAIMS consensus recommendations on the use of MRI in patients with multiple sclerosis. Lancet Neurol. 2021;20(8):653-70. [Pubmed][25]       . Permite sustituir a los hallazgos clínicos en la demostración de la DIS y la DIT en pacientes con un síndrome típico Thompson AJ, Banwell BL, Barkhof F, Carroll WM, Coetzee T, Comi G, et al. Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurol. 2018;17(2):162-73. [Pubmed][2]     . Además, es fundamental en la exclusión de diagnósticos alternativos y tiene valor pronóstico. La RM encefálica debe incluir al menos las secuencias 3D FLAIR, T2 axial y T1 poscontraste, y la medular debe incluir al menos 2 de estas: secuencias sagitales ponderadas en T2, secuencias ponderadas en densidad protónica o STIR Wattjes MP, Ciccarelli O, Reich DS, Banwell B, de Stefano N, Enzinger C, et al.; Magnetic Resonance Imaging in Multiple Sclerosis study group; Consortium of Multiple Sclerosis Centres; North American Imaging in Multiple Sclerosis Cooperative MRI guidelines working group. 2021 MAGNIMS-CMSC-NAIMS consensus recommendations on the use of MRI in patients with multiple sclerosis. Lancet Neurol. 2021;20(8):653-70. [Pubmed][25]       .
• Punción lumbar: aunque no es imprescindible en algunos casos (síndromes típicos con hallazgos característicos de RM y evidencia de DIS y DIT), la síntesis intratecal de IgG demostrada por la presencia de BOC de IgG en el LCR apoya el diagnóstico de la EM. Además, es fundamental en las siguientes situaciones Thompson AJ, Banwell BL, Barkhof F, Carroll WM, Coetzee T, Comi G, et al. Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurol. 2018;17(2):162-73. [Pubmed][2]     :

• Cuando la evidencia clínica y de RM es insuficiente para demostrar DIT. En estos casos, la demostración de BOC en el LCR permite el diagnóstico de la EM, según los últimos criterios de McDonald de 2017 Thompson AJ, Banwell BL, Barkhof F, Carroll WM, Coetzee T, Comi G, et al. Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurol. 2018;17(2):162-73. [Pubmed][2]     .
• En formas de EM de inicio progresivo.
• Cuando las características clínicas o de imagen son atípicas para la EM.
• En poblaciones en las que la EM es menos común (niños, personas mayores, no caucásicos).

El estudio del LCR permite además detectar alteraciones atípicas para la EM (p. ej., una concentración elevada de proteínas > 100 mg/dL, pleocitosis con > 50 células/mm3 o la presencia de neutrófilos, eosinófilos o células atípicas).

• Potenciales evocados: aunque no se contemplan como prueba necesaria para el diagnóstico de la EM, pueden ser de utilidad para demostrar una lesión previa en un paciente que refiere un síndrome típico compatible con un brote en el pasado, si ya no hay evidencia del mismo en la exploración clínica Solomon AJ. Diagnosis, Differential Diagnosis, and Misdiagnosis of Multiple Sclerosis. Continuum (Minneap Minn). 2019;25(3):611-35. [Pubmed][26]       .

El resto de las exploraciones complementarias irán dirigidas a descartar o confirmar sospechas diagnósticas concretas, en función de los síntomas del paciente. Por ejemplo, ante una afectación atípica del nervio óptico o la médula espinal, será necesario determinar MOG-IgG y AQP4-IgG. La tomografía de coherencia óptica podría ser de utilidad en diferenciar una NO típica de EM de NO atípicas. Ante la sospecha de una enfermedad autoinmune sistémica, deberemos determinar diferentes autoanticuerpos (ANA, antifosfolípidos, anti-Ro/anti-La). Si sospechamos una neurosarcoidosis, será necesario evaluar la posible afectación pulmonar con una tomografía computarizada (TC) de tórax o una gammagrafía con galio. En casos de úlceras de mucosas que nos hagan sospechar una enfermedad de Behçet, será de utilidad el test de patergia. En pacientes con antecedentes epidemiológicos sugestivos de una infección concreta, deberemos realizar los análisis serológicos que la confirmen (por ejemplo, Borrelia burgdorferi si se ha producido una picadura de garrapata, HTLV-1 si hay mielitis en un paciente natural de una región endémica).