Caso clínico

Motivo de consulta

Mujer de 24 años, remitida a las consultas de enfermedades desmielinizantes tras ser valorada en urgencias por alteración visual y dolor en el ojo izquierdo.

Antecedentes personales

• No presenta enfermedades médicas de interés.
• No: HTA, DM, DL. Fumadora de 1 paquete de cigarrillos al día. Bebedora social los fines de semana.
• Miopía.
• No señala antecedentes quirúrgicos de interés.

Antecedentes familiares

• Niega padecer enfermedades autoinmunes.
• Padre con neuralgia del trigémino.
• Sin otras enfermedades familiares de interés.

Historia actual

Mujer de 24 años que acude a la consulta tras ser valorada en urgencias por un cuadro que inicia 2 semanas antes de su visita con dolor ocular a la movilización del ojo izquierdo y cefalea periocular izquierda de predominio vespertino.

Tras una semana con esta clínica comienza con pérdida de agudeza visual del mismo ojo, con visión borrosa monocular, más en el centro y en la parte superior del campo visual, que ha aumentado progresivamente. Sin No otra clínica asociada. Niega episodios previos similares o episodios previos de focalidad neurológica.

Exploración. TA: 120/80, FC: 63lpm, SatO2 99%, temperatura: 36,5ºC.

Exploración física general por aparatos y sistemas sin alteraciones significativas.

Exploración neurológica:

Funciones superiores conservadas.

Pares craneales: pupilas isocóricas. Reflejo fotomotor asimétrico OD>OS, sin claro DPAR. Agudeza visual: OD 20/25 OS 20/50. Isihara: OD 14/14, OI 5/14. Sensibilidad al contraste: OD 13 tripletes. OS 6 tripletes. Resto sin alteraciones.

Motor: fuerza global y conservada 5/5. REM +++/++++. RCP flexor bilateral.

Sensibilidad: tacto-algésica, posicional y vibratoria sin alteraciones.

Coordinación y cerebelo: normal.

Marcha sin restricciones, incluyendo marchas complejas.

Pruebas complementarias. Analítica urgente: hemograma, bioquímica y coagulación sin alteraciones significativas.

Juicio clínico:

Neuritis óptica de ojo izquierdo.

Plan:

Ante el diagnóstico de neuritis óptica de ojo izquierdo se instauró un tratamiento con metilprednisolona 1 g intravenoso durante 5 días y se solicitó RM cerebral y cervical ambulatoria, una tomografía de coherencia óptica (OCT) y potenciales evocados visuales (PEV).

Pruebas complementarias:

• Hemograma: sin alteraciones significativas.
• Bioquímica: perfil hepatorrenal normal. Perfil lipídico y tiroideo normales. ANCAs, ANAs, ENA negativos.
• Serología: VIH, lúes y Lyme negativos.
• RM cerebral con CIV: alteración de la señal del nervio óptico y realce tras administración de gadolinio en ojo izquierdo. En el parénquima cerebral se identifican cuatro pequeñas lesiones hiperintensas en T2 en sustancia blanca, sin realce poscontraste, una de ellas periventricular periatrial derecha y otra yuxtacortical parasagital frontal izquierda. Resto sin alteraciones (Figura 1).

• RM cervical con CIV: lesión hiperintensa en T2 intramedular de bordes no nítidos, situada a la altura de los cuerpos vertebrales C1-C2, sin realce tras la administración de gadolinio; el resto sin alteraciones significativas (Figura 2).
• Tomografía de coherencia óptica (OCT): grosor de la capa peripapilar de fibras de la retina (RNFL) media OD 94 OS 92. Adelgazamiento de la RNFL en cuadrante temporal de OS (Figura 3).
• Potenciales evocados visuales (PEV):  P100 (OD: P100 103 ms; OS: P100 135,94 ms) (Figura 4).

Evolución

Acude a consulta 1 mes después de la administración de metilprednisolona y con el resultado de las pruebas solicitadas ambulatoriamente.

La paciente refiere mejoría significativa de la sintomatología, con recuperación del 90%, presentando en la consulta leve discromatopsia con agudeza visual normal.

Se revisan las pruebas complementarias. Analizando la RM cerebral y cervical la paciente cumple criterios McDonald 2017 de diseminación en espacio (DIS) (1 lesión periventricular, 1 lesión yuxtacortical y 1 lesión medular). Sin embargo, no cumple los criterios de diseminación en tiempo (DIT), ya que solo existe captación de gadolinio en el nervio óptico, y con los criterios actuales el nervio óptico no se considera para los criterios DIT.

Por este motivo, se le diagnostica inicialmente de síndrome clínico aislado.

Dado que la sospecha de EM es alta, se le realizó una punción lumbar, 3 meses después de la administración de la metilprednisolona con presencia de bandas oligoclonales (BOC) IgG positivas en LCR, sin presencia de BOC IgM ni IgM lipidoespecíficas.

Los resultados de inmunología y serologías descartan un LES y enfermedades infecciosas como la sífilis, VIH y borreliosis.

La OCT muestra un adelgazamiento en el cuadrante temporal del OI y los PEVs un aumento de la latencia de la P100.

Con estos resultados, la paciente fue diagnosticada de esclerosis múltiple remitente-recurrente (EMRR), iniciándose tratamiento modificador de la enfermedad.

Comentario

Ante un primer episodio de neuritis óptica hay que pensar en causas infecciosas, enfermedades autoinmunes, enfermedades oftalmológicas y enfermedades desmielinizantes. Para ello se realizan las siguientes pruebas: analítica, serologías, ANAs, resonancia magnética cerebral y medular, punción lumbar y si es factible tomografía de coherencia óptica y potenciales evocados visuales.

En ocasiones, si existe una alta sospecha clínica de etiología desmielinizante, en los servicios de urgencias se inicia tratamiento con corticoterapia antes de la realización de una resonancia magnética. La administración de corticoides puede disminuir la captación de contraste de las lesiones en RM y puede ser causa de falsos negativos en el análisis de la presencia de BOC en LCR.

Con la actualización de los criterios de McDonald de 2017, el diagnóstico de EM ante un primer brote y con solo una RM ha aumentado, sin embargo, debido a lo anterior, en pacientes en los que se ha iniciado tratamiento corticoideo, pueden no observarse lesiones captantes de gadolinio ni BOC en LCR.

En nuestro caso, la paciente presentaba captación en el nervio óptico, pero actualmente el nervio óptico no está incluido dentro de las localizaciones para DIS ni DIT, por lo que no pudo ser diagnosticada sólo con la RM. Sin embargo, las lesiones en pruebas de imagen eran típicas de EM.

En la OCT se muestra un adelgazamiento de la RNFL en el cuadrante temporal del OI típico de EM, y no se muestran alteraciones en los cuadrantes superior e inferior que serían más típicos de NMO.

Los potenciales evocados visuales muestran un alargamiento de la latencia de la P100 en el OI que indican desmielinización y no daño axonal. Por este motivo, inicialmente la paciente fue diagnosticada de CIS, pero dada la alta sospecha, pasados 3 meses de la administración de corticoides, se realizó una punción lumbar que confirmó el diagnóstico, sin necesidad de esperar a la aparición de un segundo brote o actividad en RM.

Conclusiones

• La afectación del nervio óptico es una de las formas de presentación más frecuentes de la EM. Sin embargo, actualmente el nervio óptico no se incluye dentro de una de las localizaciones típicas para DIS en los criterios de McDonald 2017, aunque fue propuesto como quinta localización típica en los criterios MAGNIMS 2016.
• La OCT es una técnica de gran utilidad para objetivar afectación del nervio óptico en pacientes con antecedentes de neuritis óptica, pero también en pacientes que no han presentado clínica ocular.
• La actualización de los criterios de McDonald de 2017 aumenta la sensibilidad, pero disminuyen la especificidad diagnóstica.
• Ante un paciente con un CIS que no cumple criterios de DIT por RM, es fundamental la realización de una punción lumbar para realizar un diagnóstico de EMRR de forma precoz.
• El tratamiento corticoideo puede disminuir la captación de contraste de las lesiones y puede ser causa de falsos negativos en el análisis de la presencia de BOC en LCR.