1. Introducción
Los trastornos del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD) engloban una serie de patologías de origen autoinmune del sistema nervioso central (SNC) con afectación preferente, pero no exclusiva, del nervio óptico y de la médula espinal. El concepto que tenemos hoy en día de la NMO es el de una astrocitopatía de causa autoinmune asociada a anticuerpos contra un canal acuoso, la acuaporina-4 (IgG-AQP4). Afecta de forma preferente al nervio óptico y a la médula espinal, pero hoy en día sabemos que puede afectar a otras estructuras alejadas de estas dos localizaciones e incluso hay casos anecdóticos de afectación de órganos y tejidos fuera del SNC. El reconocimiento de que las manifestaciones clínicas eran más amplias, gracias a la detección de los IgG-AQP4, llevó a que se renombrara como trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (neuromyelitis optica spectrum disorder –NMOSD–).
La forma de presentación clínica más frecuente es la neuritis óptica (NO, monocular o bilateral) y la mielitis transversa longitudinalmente extensa (MTLE). Hay dos formas de evolución: monofásica y multifásica. Las recaídas o brotes agudos pueden ser severas, altamente discapacitantes y llegar a causar ceguera y/o tetraplejia.
La enfermedad fue descrita por Eugène Devic y Fernand Gault en el siglo XIX, y fruto de su serie de casos se acuñó el término de neuromielitis óptica (NMO) para referirse a ella, aunque durante largo tiempo se la consideró como una variante agresiva de esclerosis múltiple (EM) . Sin embargo, el descubrimiento en 2004 de unos anticuerpos altamente específicos de la enfermedad, los anticuerpos contra el canal acuoso acuaporina-4 (IgG-AQP4) , así como el mayor conocimiento de las características clínicas, radiológicas y patológicas de la enfermedad, fueron fundamentales para su diferenciación definitiva de la EM. El hallazgo de dichos anticuerpos permitió además ampliar el espectro clínico a manifestaciones fuera del nervio óptico y de la médula espinal (por ejemplo, hipo incoercible por afectación del área postrema bulbar o hipersomnia por afectación diencefálica). Esto condujo a la evolución de los criterios diagnósticos (criterios diagnósticos de 2006) e introdujo el concepto de NMOSD para referirse a pacientes con formas inaugurales de la enfermedad o aquellos que no cumplieran los criterios diagnósticos pero sí tuvieran anticuerpos IgG-AQP4 . Esta distinción terminológica entre NMO y su espectro (NMOSD) concluyó con los últimos criterios diagnósticos en 2015 . En ellos se estableció el término de NMOSD cómo único término para referirse a los pacientes con IgG-AQP4 y clínica nuclear característica de la enfermedad.
Finalmente, es necesario destacar que en la última década se han descubierto otros anticuerpos, los anticuerpos dirigidos contra la glicoproteína de membrana oligodendrocitaria (IgG-MOG) en pacientes que clínicamente cumplirían criterios diagnósticos de NMOSD , pero con características pronósticas diferenciales de los pacientes que presentan IgG-AQP4 o incluso que no presentan ningún anticuerpo .
