Lecturas recomendadas

La neuromielitis óptica (NMO) es una patología de causa autoinmune que afecta preferentemente a la médula espinal y al nervio óptico. El autoanticuerpo NMO-IgG (o anticuerpo AQP4) es responsable del 85-90% de los casos de curso recurrente y del 10% de los monofásicos. Este autoanticuerpo se dirige contra el canal de agua acuaporina-4, que se encuentra en los podocitos astrocitarios en la zona central de la médula, el periacueducto, el hipotálamo y la cabeza del nervio óptico. Es una enfermedad minoritaria, con una prevalencia de 0,5-4/100.000. Afecta más a mujeres que a varones y es más grave que la esclerosis múltiple (EM). La neuritis óptica (NO) es a menudo bilateral y la mielitis es transversa. En el líquido cefalorraquídeo (LCR) hay pleocitosis y en un 10-30% de los casos hay bandas oligoclonales (BOC). La resonancia magnética (RM) medular muestra lesiones centromedulares que ocupan 3 o más segmentos medulares (mielitis transversa longitudinalmente extensa –MTLE–). En la RM cerebral puede haber lesiones en el 60% de los casos, afectan a las zonas ricas en AQP4 o a la sustancia blanca hemisférica y pueden ser sintomáticas. El tratamiento de los brotes debe ser precoz y se realiza con dosis elevadas de metilprednisolona y plasmaféresis si no hay mejoría. Las recaídas se previenen con inmunosupresores. La NMO es ahora el paradigma de las enfermedades desmielinizantes por autoinmunidad humoral, pero más allá de la NMO-IgG quedan muchas cuestiones por resolver, a fin de conseguir un tratamiento más precoz y eficaz.

Se describen los últimos criterios diagnósticos en 2015. Se aunaron los términos NMO y trastorno del espectro de la NMO (NMOSD) en un solo término, NMOSD. Los criterios diagnósticos se separaron en función de la presencia/ausencia del anticuerpo IgG-AQP4. De acuerdo con estos criterios, aquellos pacientes seropositivos para IgG-AQP4 deben haber presentado al menos 1 episodio clínico de los considerados nucleares, esto es, una NO, una mielitis, un síndrome del área postrema, un síndrome clínico diencefálico, un síndrome troncoencefálico agudo o un síndrome cerebral sintomático, para establecer el diagnóstico de NMOSD. Los criterios para diagnosticar pacientes NMOSD seronegativos para IgG-AQP4 o con seroestatus desconocido son más exigentes.

Los anticuerpos contra la AQP4 se determinan en sangre periférica. Se han propuesto diversos métodos, de los cuales el de uso más común sigue siendo el originalmente utilizado por Lennon sobre tejido cerebral de ratón (NMO-IgG). El más sensible es la inmunofluorescencia indirecta sobre células humanas transfectadas. La radioinmunoprecipitación es menos sensible que la inmunofluorescencia, pero junto a esta aumenta la sensibilidad en un 5%. En caso de negatividad, puede repetirse pasados 6 meses, pues se ha descrito la positivización a lo largo de la evolución.

En este estudio de NMOSD realizado en población española, un 40% de los pacientes quedó con una puntuación en la Escala Expandida del Estado de Discapacidad (EDSS) de 6,0 y un 44% quedó con una agudeza visual < 0,2 tras un seguimiento prolongado (mediana: 7,2 años). En este estudio, en pacientes seropositivos para IgG-AQP4 la mediana de tiempo hasta llegar a una EDSS de 6,0 fue de 11,6 años. La tasa de brotes se ha establecido entre 0,7 y 1,3 eventos/año según la serie. Aunque el intervalo de tiempo hasta el segundo brote es variable, dicho intervalo es más corto si la topografía inicial es NO, especialmente en pacientes jóvenes. A diferencia de la EM, los ataques en la NMO son generalmente graves y los pacientes se recuperan con secuelas, por lo que acostumbran a ir acumulando discapacidad como consecuencia de los diferentes brotes. Por ello, uno de los pilares del tratamiento de la enfermedad irá encaminado a la prevención de brotes, de manera que los pacientes puedan mantener una cierta estabilidad clínica.