2. Epidemiología
La NMOSD es mucho más frecuente en mujeres (hasta el 80% de los pacientes), según diferentes estudios, con ratios mujer:hombre que oscilan entre 2,4:1 y 11:1, siendo la proporción de mujeres especialmente alta entre los pacientes que presentan anticuerpos contra AQP4 . El predominio femenino es menor entre las formas seronegativas .
En cuanto a la edad de inicio, varía desde la infancia hasta la edad avanzada, con un pico de mayor incidencia alrededor de los 40 años de edad (mediana de aparición alrededor de los 35 años de edad). Esta cifra contrasta con la edad de aparición de la EM, en la cual el 70% de las primeras manifestaciones ocurren entre los 20 y los 40 años (la mediana se sitúa alrededor de los 30 años de edad). Generalmente, el curso de la NMOSD es recurrente en el 85-90% de los pacientes . Aunque se trata de una enfermedad minoritaria, es importante diferenciarla de la EM (principal patología con la que establecer el diagnóstico diferencial), pues el pronóstico y los tratamientos de ambas entidades difieren, e incluso algunas de las medicaciones utilizadas en la EM pueden ser nocivas en la NMOSD.
La NMOSD es una enfermedad minoritaria pero distribuida mundialmente y, como tal, han sido descritos casos en todos los continentes y razas. En España, un estudio epidemiológico sobre NMOSD llevado a cabo en Cataluña (mayoritariamente raza blanca caucásica) tras aplicar los criterios diagnósticos más recientes de 2015 mostró unas cifras de prevalencia de 0,89 por 100.000 habitantes y de incidencia de 0,063 por 100.000 habitantes-año, cifras acordes con las obtenidas en otros estudios con poblaciones similares. Además, se observó un aumento de las cifras de incidencia/prevalencia al aplicar los criterios diagnósticos actuales de 2015 en comparación con los anteriores de 2006.
En otros estudios previos realizados en la isla de la Martinica (población en su mayoría afroamericana), la prevalencia estimada de NMOSD fue de 10 por 100.000 habitantes, mientras que en el condado de Olmsted (Minnesota, Estados Unidos, población mayoritariamente blanca) la prevalencia se estimó en 3,9 por 100.000 habitantes . Sin embargo, otros estudios en población mayoritariamente caucásica han dado cifras inferiores de prevalencia: 0,72 por 100.000 habitantes en Inglaterra , 1,96 por 100.000 habitantes en Gales o 0,70 por 100.000 habitantes en Australia-Nueva Zelanda . Incluso, dos estudios epidemiológicos conducidos en población danesa (mayoritariamente blanca) han aportado datos de prevalencia e incidencia dispares: incidencia de 0,07 por 100.000 habitantes-año y prevalencia de 1,09 por 100.000 habitantes en el estudio más reciente de 2018 , mientras que en uno previo de 2011 , los autores encontraron una incidencia y una prevalencia muy superiores en la misma población (0,4 por 100.000 habitantes y año, y 4,4 por 100.000 habitantes, respectivamente). Uno de los motivos para esta disparidad fue el uso de criterios diagnósticos diferentes, junto con la presencia de casos falsos positivos.
La prevalencia de NMOSD varía dependiendo de la raza, siendo menos frecuente en la población blanca-caucásica en comparación con etnias no caucásicas, como la asiática, poblaciones afroamericana o latinoamericana. La mayoría de los casos de NMOSD son esporádicos. Los muy escasos casos de pacientes con NMOSD familiar que se han reportado no presentaban un pedigrí multigeneracional, por lo que el patrón de herencia que se ha sugerido sería complejo. En población caucásica, en comparación con controles sanos, la NMOSD se ha asociado a una mayor frecuencia del alelo DRB1*03; por el contrario, la EM se ha asociado a una mayor frecuencia del alelo DRB1*15 .
