6. Criterios diagnósticos

A lo largo de los años se han propuesto diferentes criterios diagnósticos. Los primeros en formularse fueron los propuestos por Weishenker en 1999 Wingerchuk DM, Hogancamp WF, O'Brien PC, Weinshenker BG. The clinical course of neuromyelitis optica (Devic's syndrome). Neurology. 1999 Sep 22;53(5):1107-14. [Pubmed][33]         . Incluían como requerimientos absolutos que un paciente experimentara los 2 episodios considerados cardinales en la enfermedad, es decir, debía haber sufrido tanto una NO como una mielitis, sin síntomas o signos que implicaran a otras estructuras del SNC. Con el fin de aumentar la especificidad del diagnóstico, se incluían criterios de apoyo mayores y menores, como las características de los brotes (NO bilateral, gravedad del brote), las características de la RM cerebral-medular y el perfil del LCR. Estos criterios presentaban ciertas limitaciones como, por ejemplo, que la afectación del SNC más allá de los nervios ópticos o de la médula espinal fuera incompatible con el diagnóstico de la enfermedad o el hecho de no tener en cuenta los anticuerpos contra AQP4.

En el 2006 se modificaron Wingerchuk DM, Lennon VA, Pittock SJ, Lucchinetti CF, Weinshenker BG. Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica. Neurology. 2006 May 23;66(10):1485-9. [Pubmed][3]       (Tabla 1). En estos, igualmente se seguía considerando como criterios obligados que el paciente hubiera presentado afectación de nervio óptico y la médula, y además debía cumplir 2 de 3 criterios de apoyo: RM craneal inicial normal o que no cumpliera criterios para EM, lesión medular que abarcara al menos 3 segmentos vertebrales contiguos y seropositividad para IgG-AQP4. Estos criterios revisados resultaron estar asociados a una mayor especificidad (83,3 vs. 25%) y a un mayor valor predictivo positivo y negativo, aunque con una sensibilidad levemente menor (87,5 vs. 93,7%) Saiz A, Zuliani L, Blanco Y, Tavolato B, Giometto B, Graus F; Spanish-Italian NMO Study Group. Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica (NMO). Application in a series of suspected patients. J Neurol. 2007 Sep;254(9):1233-7. [Pubmed][34]         . Sin embargo, aquellos pacientes con formas parciales o que podrían constituir el debut de la enfermedad –mielitis transversa recurrente sin NO o NO recurrente sin mielitis, pero con anticuerpos positivos– quedaban excluidos del diagnóstico con estos criterios.

Así, en 2007 (Tabla 2) se acuñó el término de NMOSD para hacer referencia precisamente a estas formas parciales o inaugurales que fueran positivas para IgG-AQP4 pero que no cumplieran los criterios diagnósticos de 2006, por lo que durante un tiempo convivieron los términos NMO (pacientes que hubieran presentado NO y mielitis y 2/3 criterios de 2006) y NMOSD (pacientes con formas parciales que tuvieran IgG-AQP4 pero no llegaran a cumplir los criterios de 2006 por ser forma inaugural o incompleta o presentar clínica diferente de nervio óptico y médula) Wingerchuk DM, Lennon VA, Lucchinetti CF, Pittock SJ, Weinshenker BG. The spectrum of neuromyelitis optica. Lancet Neurol. 2007 Sep;6(9):805-15. [Pubmed][4]      .

Esta distinción finalizó cuando, en 2015, un panel internacional de expertos formuló unos nuevos criterios Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL, Cabre P, Carroll W, Chitnis T, et al.; International Panel for NMO Diagnosis. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology. 2015 Jul 14;85(2):177-89. [Pubmed][5]       (Tabla 3), actualmente vigentes, donde se aunaron los términos NMO y NMOSD en un solo término, NMOSD, y donde los criterios diagnósticos se separaron en función de la presencia/ausencia del anticuerpo IgG-AQP4.

De acuerdo con estos criterios, aquellos pacientes seropositivos para IgG-AQP4 deben haber presentado al menos 1 episodio clínico de los considerados nucleares, esto es, una NO, una mielitis, un síndrome del área postrema, un síndrome clínico diencefálico, un síndrome troncoencefálico agudo o un síndrome cerebral sintomático, para establecer el diagnóstico de NMOSD.

Los criterios para diagnosticar pacientes NMOSD seronegativos para IgG-AQP4 o con serostatus desconocido son más exigentes, dado que se requiere que el paciente haya presentado al menos 2 episodios nucleares con criterios de diseminación en el espacio y que al menos 1 de los episodios sea una NO, una mielitis o un síndrome del área postrema. No solo basta con esto, sino que además, en función de los episodios nucleares, deben cumplirse unas características de imagen adicionales. Estos criterios son aplicables también a la NMOSD pediátrica.

La aplicación de los criterios de 2015 ha supuesto un aumento de la sensibilidad diagnóstica respecto a los anteriores de 2006 Hamid SH, Elsone L, Mutch K, Solomon T, Jacob A. The impact of 2015 neuromyelitis optica spectrum disorders criteria on diagnostic rates. Mult Scler. 2017 Feb;23(2):228-33. [Pubmed][35]         , pero una de las limitaciones es que no tienen en cuenta los pacientes con IgG-MOG positivos.