Se trata de un paciente varón de 61 años en estudio en oftalmología por retinosis pigmentaria, que es derivado a neurología porque en la resonancia magnética se encontró como hallazgo una leucopatía de predominio occipital posterior y temporal.

Antecedentes personales y familiares

Factores de riesgo cardiovascular (FRCV): es hipertenso y diabético.
Antecedentes familiares: la madre y la abuela (ambas fallecidas) tuvieron sordera con un debut en la edad adulta.

Historia neurológica previa

Cuatro años antes (en 2017) presentó un episodio de afasia con cefalea y somnolencia que se fue instaurando en un par de días (sin presentación ictal) por el que estuvo ingresado en neurología. Se diagnosticó de infarto agudo cerebral por una resonancia magnética y se asumió una causa microvascular por sus FRCV. Desde entonces, está antiagregado con ácido acetilsalicílico.

En los últimos 3 años, los familiares del paciente han notado una alteración de la memoria progresiva con fallos ejecutivos frecuentes y episodios de alteración del lenguaje que se han atribuido a secuelas del ictus previo. El paciente nota que estos fallos comienzan a interferir en su desempeño laboral como funcionario de biblioteca.

Exploración neurológica

Sin focalidad neurológica, salvo disminución de la agudeza visual (20.40 AO).
Un screening de deterioro cognitivo pone de manifiesto un deterioro cognitivo subcortical leve.

Pruebas complementarias

Resonancia magnética cerebral en 2020: lesión de aspecto malácico en regiones frontoparietooccipital izquierdas sin corresponder a un territorio vascular específico + importante leucopatía de predominio occipital posterior y temporal.

Evolución

Se solicitan pruebas analíticas de despistaje autoinmune e infeccioso que son negativas, un estudio vascular que es normal y el ácido láctico en suero se encuentra elevado. Se solicita también valoración por neurogenética para despistaje de enfermedad mitocondrial. Mientras se completa el estudio, el paciente es ingresado de nuevo por un nuevo episodio de afasia, crisis focales con generalización secundaria y encefalopatía. Se realiza una resonancia magnética que evidencia varias lesiones con restricción de la difusión en la región parietooccipital izquierda y ganglios basales izquierdos. Las crisis fueron controladas con lacosamida intravenosa, pero el paciente presentó un deterioro neurológico muy rápido hacia el coma. Aunque sin evidencia fuerte que avalara su uso, se utilizó L-arginina como uso compasivo. El paciente falleció durante el ingreso y posterior a su fallecimiento se recibe el estudio genético, confirmando la mutación en el gen MTTL1 del ADN mitocondrial.

Juicio clínico

MELAS: encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios stroke-like.

Comentario

Al ser una enfermedad mitocondrial, los hombres pueden ser portadores y enfermos, pero no pueden transmitirla a su descendencia, por lo tanto, ni el padre del paciente ni sus hijos tendrían que hacerse un estudio genético. La madre y la abuela del paciente probablemente hayan tenido la mutación, teniendo en cuenta el antecedente de sordera, pero ese dato es imposible de confirmar, ya que han fallecido. El estudio genético en este caso debería recomendarse solo a los hermanos del paciente en caso de que sigan vivos.