Conclusiones

• Las leucodistrofias y las leucoencefalopatías genéticas son un amplio grupo de enfermedades hereditarias que afectan a la sustancia blanca del SNC. Una leucodistrofia es una enfermedad en la que la afectación primaria corresponde a un daño de la mielina o de las células gliales, mientras que en las leucoencefalopatías el daño de la mielina puede ser secundario a mecanismos diversos.
• No es importante memorizar todas las leucodistrofias y leucoencefalopatías, pero sí tener presentes aquellas que puedan tener un debut en la edad adulta cuando estemos ante un paciente con clínica neurológica focal o multifocal y con afectación de la sustancia blanca que no cumpla criterios de enfermedad vascular o desmielinizante o que presente atipicidades en el proceso diagnóstico.
• Las leucodistrofias por errores innatos del metabolismo son patologías que generalmente debutan en la infancia, pero existen algunas de ellas con presentación en el adulto y que es importante conocer, ya que podrían presentarse de manera similar a las enfermedades desmielinizantes con compromiso piramidal, cerebeloso y de tronco. El diagnóstico diferencial en la mayoría de ellas puede hacerse mediante el estudio metabólico específico o la confirmación genética de la mutación.
• Los patrones de afectación de la sustancia blanca en las leucodistrofias y leucoencefalopatías nos permiten hacer una aproximación diagnóstica más cercana. Por ejemplo, la afectación parietooccipital es más frecuente en la adrenoleucodistrofia y la enfermedad de Krabbe, la afectación frontal es más frecuente en la leucodistrofia metacromática y la atrofia medular es más frecuente en la enfermedad de Alexander y la leucodistrofia autosómica dominante del adulto.
• La encefalopatía mitocondrial más frecuente es la MELAS y es importante conocer la forma típica de presentación en el adulto con episodios de stroke-like en los que la afectación de la sustancia blanca tiene características de evento cerebral agudo, pero sin respetar un territorio vascular específico. Normalmente, requiere medidas de soporte durante los episodios y terapia anticonvulsiva. Es importante conocer los medicamentos que empeoran las crisis en estos pacientes.