5. Leucoencefalopatías por defectos en la síntesis de tRNAasa con presentación en el adolescente o casos reportados en el adulto

Se trata de desórdenes de herencia autosómica recesiva en genes que codifican las sintasas de tRNA citoplasmática o mitocondrial. Los genes relacionados con estas leucoencefalopatías son DARS (leucodistrofia del tronco y del cordón espinal con espasticidad de los miembros inferiores), DARS-2 (leucoencefalopatía con compromiso del tronco, la medula espinal y elevación de lactato en la sustancia blanca), AARS2 (leucoencefalopatía relacionada con AARS2), MARS y EARS. La Tabla 3 resume las leucodistrofias por desórdenes en la transcripción de ácidos nucleicos que pueden tener una presentación en el adolescente o casos reportados en pacientes adultos Vanderver A. Genetic Leukoencephalopathies in Adults. Continuum (Minneap Minn). 2016 Jun;22(3):916-42. [Pubmed][5]      .

La leucoencefalopatía con compromiso del tronco, del cordón espiral y elevación de lactato en la sustancia blanca cursa con paraparesia espástica, ataxia, deterioro cognitivo, neuropatía periférica y elevación de lactato en el suero y el LCR. La afectación de la sustancia blanca es selectiva de los tractos piramidales y sensitivos, con compromiso cerebeloso, y se evidencia aumento de lactato en la espectroscopia.

La leucodistrofia con hipomielinización del tronco y del cordón espinal y espasticidad en los miembros inferiores se presenta como una paraparesia espástica con ataxia que en algunos pacientes presenta episodios de “mejoría clínica” tras corticoides, lo que puede hacer que se confunda con episodios de enfermedad desmielinizante. La afectación de la sustancia blanca es selectivamente anterior.

La leucoencefalopatía relacionada con AARS2 cursa con diplejia espástica progresiva, distonía, ataxia y síntomas de disfunción bulbar. La afectación de la sustancia blanca es de predominio frontal y parietal, con afectación selectiva del cuerpo calloso. Característicamente, presenta múltiples áreas de restricción a la difusión en la sustancia blanca y el cuerpo calloso. También puede asociar atrofia cerebelosa Vanderver A. Genetic Leukoencephalopathies in Adults. Continuum (Minneap Minn). 2016 Jun;22(3):916-42. [Pubmed][5]      .

En todas estas entidades el diagnóstico es genético y no existe un tratamiento específico.