Se trata de una mujer de 37 años con antecedentes de talasemia minor y déficit de factores V y VIII familiar que es valorada por presentar un cuadro agudo de hipoestesia en el territorio de la raíz C8 izquierda hace aproximadamente un mes sin resolución espontánea. Sin antecedentes familiares de interés. En la exploración se observa una hipoestesia algésica al nivel de C8 izquierda con torpeza de la misma mano, hipoestesia vibratoria y artrocinética de ambos pies e hiperreflexia de la pierna derecha con reflejo cutáneo plantar (RCP) flexor (EDSS de 2,5). Se realizó un estudio completo con resonancia magnética (RM) cerebral, analítica y punción lumbar. En la RM cerebral se observaron más de 40 lesiones en secuencias ponderadas en T2, la mayoría periventriculares, con 4 lesiones en la fosa posterior, sin captación de gadolinio de ninguna de ellas. La analítica de sangre fue anodina y en la punción lumbar se observó positividad para las bandas oligoclonales (BOC) de IgG, BOC de IgM lipidoespecíficas y unos niveles elevados de la cadena ligera de los neurofilamentos en el líquido cefalorraquídeo (LCR) (2.429 ng/L). Aunque la paciente se trató con 5 bolos de metilprednisolona, persistió con secuelas (EDSS de 2).

Juicio clínico

La paciente fue diagnosticada de esclerosis múltiple (EM) recidivante remitente de acuerdo con los criterios de McDonald de 2017 (síndrome clínico aislado –CIS– compatible con EM, lesiones en RM que demostraron diseminación en el espacio y BOC de IgG). Además, mostraba los siguientes factores de mal pronóstico: mala recuperación del brote, alto número de lesiones en T2, presencia de BOC de IgM lipidoespecíficas y altos valores de cadena ligera de los neurofilamentos (NfL) en suero.

Tratamiento

Dados los factores de mal pronóstico, se planteó la administración de un tratamiento de alta eficacia. Después de estudiar la presencia de anticuerpos anti-JC y obtener resultados negativos, se instauró un tratamiento con natalizumab, que se ha mantenido durante 4 años, en los que no ha tenido nuevos brotes ni lesiones nuevas, manteniendo la misma puntuación en la EDSS.

Comentario

Gracias a la combinación de datos clínicos, radiológicos y del LCR la paciente pudo ser diagnosticada de forma precoz. Esto permitió instaurar un tratamiento temprano que ha controlado la evolución de la enfermedad.