MÓDULO

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Lección 3. El papel actual del estudio del líquido cefalorraquídeo en el diagnóstico diferencial de la esclerosis múltiple
Luisa María Villar Guimerans

Servicio de Inmunología. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid

9. Otras proteínas que completan el estudio del líquido cefalorraquídeo en la esclerosis múltiple

La cadena ligera de los neurofilamentos (NfL) se ha constituido en los últimos años en un biomarcador de alto interés en la EM. Estas proteínas forman parte del citoesqueleto del axón y se liberan como consecuencia del daño axonal que se produce en la EM. Puede cuantificarse en suero y LCR, y sus niveles están elevados durante los brotes y se asocian con un mayor volumen lesional y con la presencia de lesiones captantes de gadolinio en la RM. Aunque la determinación en suero se está imponiendo por la disponibilidad de este fluido biológico, la valoración de NfL en el LCR se asocia con la conversión a EM tras un síndrome neurológico aislado y con mayor atrofia a medio plazo Arrambide G, Espejo C, Eixarch H, Villar LM, Álvarez-Cermeño JC, Picón C, et al. Neurofilament light chain level is a weak risk factor for the development of MS. Neurology. 2016 Sep 13;87(11):1076-84. Erratum in: Neurology. 2016 Nov 8;87(19):2068. [Pubmed][21]         . Además, en el RIS, valores altos de NfL se asocian con la conversión a EM Matute-Blanch C, Villar LM, Álvarez-Cermeño JC, Rejdak K, Evdoshenko E, Makshakov G, et al. Neurofilament light chain and oligoclonal bands are prognostic biomarkers in radiologically isolated syndrome. Brain. 2018 Apr 1;141(4):1085-93. [Pubmed][17]         . Estos datos confirman que la determinación de los NfL puede complementar el estudio del LCR en pacientes con sospecha de EM.

Las BOC de IgM lipidoespecíficas y niveles elevados de la chitinasa 3-like 1 también se asocian con un peor pronóstico de la enfermedad y completan el estudio del LCR, contribuyendo al manejo personalizado de los pacientes con EM. La primera de estas variables se asocia con una mayor inflamación y neurodegeneración, y predice el alcanzar de forma precoz puntuaciones de 4 y 6 en la EDSS y una forma secundariamente progresiva de la enfermedad Monreal E, Sainz de la Maza S, Costa-Frossard L, Walo-Delgado P, Zamora J, Fernández-Velasco JI, et al. Predicting Aggressive Multiple Sclerosis With Intrathecal IgM Synthesis Among Patients With a Clinically Isolated Syndrome. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2021 Jul 22;8(5):e1047. [Pubmed][22]         . La chitinasa 3-like 1 predice la aparición precoz de un segundo brote y de una puntuación en la EDSS de 3 Cantó E, Tintoré M, Villar LM, Costa C, Nurtdinov R, Álvarez-Cermeño JC, et al. Chitinase 3-like 1: prognostic biomarker in clinically isolated syndromes. Brain. 2015 Apr;138(Pt 4):918-31. [Pubmed][23]         .