Caso clínico

Se trata de una paciente femenina de 22 años con antecedentes de:

• Personales: asma con buen control (última crisis a los 14 años).
• Familiares: sin interés.

Enfermedad actual

Refiere un cuadro de 1 semana de evolución en el que ha presentado 3 episodios de movimientos de la extremidad superior derecha. En todos los episodios el inicio fue súbito con desviación cefálica hacia la derecha y movimientos clónicos de la extremidad superior derecha sin pérdida de consciencia, con una duración de 3-5 minutos y recuperación espontánea sin confusión después del evento.

Exploración neurológica

Rigurosamente normal.

Pruebas complementarias

• Analítica básica con hemograma y glucosa normales; perfiles lipídico, tiroideo, hepático y nutricional normales.
• Electroencefalograma basal de 20 minutos: sin evidencia de anomalías epileptiformes.
• Resonancia magnética (RM) cerebral 1,5 T sin contraste: dudosa hiperintensidad en la secuencia FLAIR (recuperación de inversión atenuada de fluido) en el giro precentral del lado izquierdo; se sugiere la realización de una RM de mayor campo con contraste.
• RM cerebral 3 T sin y con contraste: se evidencia un aumento de la intensidad de señal en las secuencias FLAIR y DIR (doble inversión-recuperación) a nivel cortical en el giro precentral izquierdo de 3 mm aproximadamente, sin compromiso de la sustancia blanca adyacente ni compromiso subpial. Existe una mínima restricción a la difusión en la lesión y un leve realce con la administración de gadolinio en la secuencia T1 axial. Como primera posibilidad, se plantea una única lesión desmielinizante intracortical, pero no se descarta la posibilidad tumoral (ganglioglioma, tumor neuroepitelial disembrioplásico –DNET–). Menos probable sería una displasia cortical focal.
• Resonancia de columna completa sin y con contraste: sin alteraciones.
• Estudio inmunológico con anticuerpos ANA, ANCA, anti-ADN y screening de síndrome antifosfolípido: todo negativo.
• Serologías infecciosas todas negativas (hepatitis B y C, virus de la inmunodeficiencia humana –HIV–, borrelia, micoplasma, herpes I y II) excepto la IgG para virus de Epstein-Barr (EBV) y citomegalovirus (CMV), que fueron positivas. IgM para EBV y CMV negativas.
• Punción lumbar: bioquímica y recuento de líquido cefalorraquídeo (LCR) normales y serologías para hepatitis B y C, HIV, borrelia, micoplasma, herpes I y II, EBV y CMV negativas. Presencia de bandas oligoclonales de IgG en el LCR.
• Potenciales evocados visuales y tomografía de coherencia óptica (OCT) sin evidenciar anormalidades.

Juicio clínico

Epilepsia lesional con crisis parciales simples motoras. Lesión cortical de probable etiología inflamatoria a filiar.

Actitud clínica

Se instaura tratamiento antiepiléptico con Keppra® 500 mg cada 12 horas sin reaparición de las crisis y se plantea biopsia de la lesión para aclarar el diagnóstico.

La paciente es sometida a biopsia cerebral con resección de toda la lesión sin complicaciones ni secuelas.

El resultado de anatomía patológica se detalla a continuación.

El material obtenido fue fijado en formaldehido al 10% y parafina. Los cortes fueron teñidos con hematoxilina eosina y la combinación de Luxol azul LFB + ácido peryódico de Schiff (tinción para mielina, neuronas y glía). La inmunohistoquímica se realizó con los anticuerpos para proteolípidos (CNPasa), neurofilamentos, macrófagos/microglía (KiM1P), linfocitos CD3+ T (CD3), CD8+ T (CD8), linfocitos B (CD20) y células plasmáticas (CD138).

La biopsia revela una desmielinización focal cortical hipercelular con compromiso de las capas corticales profundas sin compromiso de la superficie pial ni de la sustancia blanca subcortical. La hipercelularidad está constituida por macrófagos que contienen productos de la degradación de la mielina tanto tempranos como tardíos, lo que sugiere activa desmielinización. Presencia de múltiples infiltrados compuestos por macrófagos, microglía, linfocitos CD3+ y CD8+, linfocitos B y células plasmáticas a nivel perivascular. Se evidencian algunos cuerpos neuronales picnóticos dispersos dentro de la lesión, lo que sugiere daño neuronal agudo, pero predomina la preservación axonal. La densidad oligodendrocítica se ve reducida con respecto a las regiones no desmielinizadas adyacentes a la lesión. Se observa una profunda astrogliosis reactiva que se extiende hasta la corteza aparentemente normal con mitosis activa y células de Creutzfeldt. No se evidencia inflamación a nivel meníngeo.

Diagnóstico

Lesión desmielinizante intracortical única con síntesis intratecal de IgG. Epilepsia lesional con crisis parciales simples motoras.

Evolución

La paciente permanece sin nuevas crisis. Tres meses después del ingreso se realiza una RM cerebral que evidencia diseminación en tiempo y espacio por presencia de una nueva lesión periventricular hiperintensa en T2 ovoidea que presenta captación de gadolinio. Se diagnostica de EM y se instaura tratamiento modificador de la enfermedad con buena respuesta, sin efectos adversos reseñables.

Cuestionario

(Pulse en la pregunta para ver la respuesta)

Bibliografía

1. Lucchinetti CF, Popescu BFG, Bunyan RF, Moll NM, Roemer SF, Lassmann H, et al. Inflammatory cortical demyelination in early multiple sclerosis. N Engl J Med. 2011;365(23):2188-97. [Pubmed]
2. Popescu BFG, Lucchinetti CF. Meningeal and cortical grey matter pathology in MS. BMC Neurol. 2012;12:11. [Pubmed]
3. Popescu BFG, Pirko I, Lucchinetti CF. Pathology of multiple sclerosis: where do we stand? Contin Lifelong Learn Neurol. 2013;19(4):901-21. [Pubmed]