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I
Lección 3. Patogenia: bases genéticas e inmunológicas
Dr. J. Antonio García-Merino y Dra. Irene Moreno Torres
Título
Experto en Esclerosis Múltiple
Ayuda
conclusión
bibliografía
caso clínico
lecturas
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lección
2. Modelo outside-in frente a inside-out
3. Esclerosis múltiple como posible enfermedad autoinmune primaria
3.1. Presencia de anticuerpos en el sistema nervioso central
3.2. Anomalías de las células del sistema inmune
3.4. Terapéutica de la esclerosis múltiple
4. Esclerosis múltiple como enfermedad neurodegenerativa primaria
4.1. ¿Una mielinopatía precede a la desmielinización autoinmune?
4.2. ¿El daño axonal precede a la desmielinización inflamatoria?
4.3. ¿Daño axonal como un mecanismo de protección?
4.4. Los modelos outside-in e inside-out ¿son mutuamente excluyentes?
5. Interacción de los factores de riesgo en la patogenia de la esclerosis múltiple
5.2. Papel de la vitamina D como regulador de la respuesta inmune
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Caso clínico
Se trata de una mujer de 31 años con antecedentes:
Presenta un cuadro de 3 semanas de evolución de episodios de vértigo continuo con sensación de giro de objetos y lateralización de la marcha hacia la derecha. Ha sido diagnosticada de vértigo periférico y tratada con antivertiginosos sin mejoría. Al interrogatorio dirigido, no hay evidencia de episodios previos que sugieran brote de enfermedad desmielinizante.
Nistagmo vertical en todas las posiciones de la mirada, dismetría derecha en las pruebas dedo-nariz y talón-rodilla, y prueba de Romberg positiva. El resto de la exploración es normal.
EM remitente recurrente.
Se instaura tratamiento con metilprednisolona 1 g intravenosa (i.v.) durante 3 días con mejoría clínica y resolución completa de los síntomas en 1 semana. Expanded Disability Status Scale (EDSS) de 0.
Se instaura tratamiento con acetato de glatirámero con buena tolerancia y adherencia al tratamiento. En un seguimiento de 2 años la paciente ha perdido 10 kg de peso con dieta y ejercicio, y ha abandonado el hábito tabáquico. Buen control de su ansiedad. No hay evidencia de nuevos brotes, nuevas lesiones en RM ni progresión de la discapacidad.
(Pulse en la pregunta para ver la respuesta)
¿Qué factores de riesgo en esta paciente pueden haber contribuido al desarrollo de su enfermedad?
La paciente del caso clínico es mujer, tiene 31 años y es natural de una zona geográfica de alta prevalencia de EM, lo que aumenta su riesgo de padecer la enfermedad. Además, tiene un familiar de primer grado afecto de EM y antecedentes personales y familiares de otras enfermedades autoinmunes, por lo que su carga genética podría estar apoyando una posible desregulación inmune. También ha estado en contacto con el EBV y ha desarrollado mononucleosis infecciosa, lo que le confiere aún mayor riesgo. El tabaquismo y la obesidad podrían estar potenciando el desarrollo de autoinmunidad.
¿Cuáles de ellos son modificables?
Los únicos 2 factores de riesgo modificables en esta paciente una vez se ha realizado el diagnóstico son el tabaquismo y la obesidad que, al ser controlados, podrían tener un impacto en la evolución de su enfermedad.
¿Qué datos de la enfermedad de esta paciente apoyan el modelo outside-in y cuáles el inside-out?
La posible predisposición genética a la autoinmunidad en esta paciente, dados sus antecedentes personales y familiares, hace sospechar una desregulación inmune que estaría a favor del modelo outside-in, el antecedente de mononucleosis infecciosa podría estar a favor de una reactivación viral o de mecanismos de mimetismo molecular que apoyarían los modelos de inside-out y outside-in, respectivamente.
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2. Modelo outside-in frente a inside-out
3. Esclerosis múltiple como posible enfermedad autoinmune primaria
3.1. Presencia de anticuerpos en el sistema nervioso central
3.2. Anomalías de las células del sistema inmune
3.4. Terapéutica de la esclerosis múltiple
4. Esclerosis múltiple como enfermedad neurodegenerativa primaria
4.1. ¿Una mielinopatía precede a la desmielinización autoinmune?
4.2. ¿El daño axonal precede a la desmielinización inflamatoria?
4.3. ¿Daño axonal como un mecanismo de protección?
4.4. Los modelos outside-in e inside-out ¿son mutuamente excluyentes?
5. Interacción de los factores de riesgo en la patogenia de la esclerosis múltiple
5.2. Papel de la vitamina D como regulador de la respuesta inmune
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